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Loss-of-function CARD8 mutation causes NLRP3 inflammasome activation and Crohn's disease.
Mao, Liming; Kitani, Atsushi; Similuk, Morgan; Oler, Andrew J; Albenberg, Lindsey; Kelsen, Judith; Aktay, Atiye; Quezado, Martha; Yao, Michael; Montgomery-Recht, Kim; Fuss, Ivan J; Strober, Warren.
Afiliação
  • Mao L; Mucosal Immunity Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Kitani A; Mucosal Immunity Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Similuk M; Clinical Genomics Program, NIAID, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Oler AJ; Bioinformatics and Computational Biosciences Branch, Office of Cyber Infrastructure and Computational Biology, NIAID, NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Albenberg L; Division of Pediatric Gastroenterology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Kelsen J; Division of Pediatric Gastroenterology, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Aktay A; Division of Pediatric Gastroenterology, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, Ohio, USA.
  • Quezado M; Laboratory of Pathology, National Cancer Institute (NCI), NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Yao M; Mucosal Immunity Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), NIH, Bethesda, Maryland, USA.
  • Montgomery-Recht K; Division of Gastroenterology, Washington DC VA Medical Center, Washington DC, USA.
  • Fuss IJ; Clinical Research Directorate/Clinical Monitoring Research Program, Leidos Biomedical Research Inc., NCI Campus at Frederick, Frederick, Maryland, USA.
  • Strober W; Mucosal Immunity Section, Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology (LCIM), National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID), NIH, Bethesda, Maryland, USA.
J Clin Invest ; 128(5): 1793-1806, 2018 05 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29408806

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monócitos / Doença de Crohn / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Inflamassomos / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Mutação com Perda de Função / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Monócitos / Doença de Crohn / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Adaptadoras de Sinalização CARD / Inflamassomos / Proteína 3 que Contém Domínio de Pirina da Família NLR / Mutação com Perda de Função / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos