[A de novo GJA1 mutation identified by whole-exome sequencing in a patient with oculodentodigital dysplasia].

Zeng, Hui; Xie, Li; Tang, Mi; Yang, Yifeng; Tan, Zhiping

Zeng, Hui; Xie, Li; Tang, Mi; Yang, Yifeng; Tan, Zhiping.

Afiliação

Zeng H; Department of Cardiovascular Surgery, the Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan 410011, China. tanzhiping@gmail.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 35(2): 268-271, 2018 Apr 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-29653008

Assuntos

Conexina 43/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Exoma; Anormalidades do Olho/genética; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Mutação; Sindactilia/genética; Anormalidades Dentárias/genética; Adulto; Humanos; Masculino; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Deformidades Congênitas do Pé / Anormalidades do Olho / Conexina 43 / Sindactilia / Anormalidades Craniofaciais / Exoma / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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