FSHD2- and BAMS-associated mutations confer opposing effects on SMCHD1 function.

Gurzau, Alexandra D; Chen, Kelan; Xue, Shifeng; Dai, Weiwen; Lucet, Isabelle S; Ly, Thanh Thao Nguyen; Reversade, Bruno; Blewitt, Marnie E; Murphy, James M

Gurzau, Alexandra D; Chen, Kelan; Xue, Shifeng; Dai, Weiwen; Lucet, Isabelle S; Ly, Thanh Thao Nguyen; Reversade, Bruno; Blewitt, Marnie E; Murphy, James M.

Afiliação

Gurzau AD; From the Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Parade, Parkville, Victoria 3052, Australia.
Chen K; the Departments of Medical Biology and.
Xue S; From the Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Parade, Parkville, Victoria 3052, Australia.
Dai W; the Departments of Medical Biology and.
Lucet IS; the Institute of Molecular and Cell Biology and.
Ly TTN; Human Genetics and Embryology Laboratory, Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore.
Reversade B; From the Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Parade, Parkville, Victoria 3052, Australia.
Blewitt ME; From the Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, 1G Royal Parade, Parkville, Victoria 3052, Australia.
Murphy JM; the Departments of Medical Biology and.

J Biol Chem ; 293(25): 9841-9853, 2018 06 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29748383

Assuntos

Trifosfato de Adenosina/metabolismo; Atresia das Cóanas/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/química; Proteínas Cromossômicas não Histona/metabolismo; Oftalmopatias/patologia; Microftalmia/genética; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Nariz/anormalidades; Adenosina Trifosfatases; Sequência de Aminoácidos; Animais; Atresia das Cóanas/patologia; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Cristalografia por Raios X; Oftalmopatias/genética; Oftalmopatias/metabolismo; Humanos; Camundongos; Microftalmia/patologia; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/patologia; Nariz/patologia; Conformação Proteica; Domínios Proteicos; Homologia de Sequência; Xenopus laevis

Palavras-chave

ATPase; SMC; Xenopus; craniofacial development; epigenetics; hinge domain; muscular dystrophy; small-angle X-ray scattering (SAXS)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Cromossômicas não Histona / Trifosfato de Adenosina / Microftalmia / Nariz / Atresia das Cóanas / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Oftalmopatias Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Biol Chem Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Estados Unidos

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