A novel NAA10 variant with impaired acetyltransferase activity causes developmental delay, intellectual disability, and hypertrophic cardiomyopathy.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1294-1305, 2018 09.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-29748569
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Cardiomiopatia Hipertrófica
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Acetiltransferase N-Terminal A
/
Acetiltransferase N-Terminal E
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Noruega
País de publicação:
Reino Unido