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A functional assay for the clinical annotation of genetic variants of uncertain significance in Diamond-Blackfan anemia.
Aspesi, Anna; Betti, Marta; Sculco, Marika; Actis, Chiara; Olgasi, Cristina; Wlodarski, Marcin W; Vlachos, Adrianna; Lipton, Jeffrey M; Ramenghi, Ugo; Santoro, Claudio; Follenzi, Antonia; Ellis, Steven R; Dianzani, Irma.
Afiliação
  • Aspesi A; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Betti M; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Sculco M; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Actis C; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Olgasi C; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Wlodarski MW; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Division of Pediatric Hematology and Oncology, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
  • Vlachos A; Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, New York.
  • Lipton JM; Division of Hematology/Oncology and Stem Cell Transplantation, Cohen Children's Medical Center of New York, New Hyde Park, New York.
  • Ramenghi U; Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, New York.
  • Santoro C; Division of Hematology/Oncology and Stem Cell Transplantation, Cohen Children's Medical Center of New York, New Hyde Park, New York.
  • Follenzi A; Department of Public Health and Pediatric Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
  • Ellis SR; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Dianzani I; Department of Health Sciences, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
Hum Mutat ; 39(8): 1102-1111, 2018 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29766597
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Ribossômicas / Anemia de Diamond-Blackfan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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