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Mutations in the Neuroblastoma Amplified Sequence gene in a family affected by Acrofrontofacionasal Dysostosis type 1.
Palagano, Eleonora; Zuccarini, Giulia; Prontera, Paolo; Borgatti, Renato; Stangoni, Gabriela; Elisei, Sandro; Mantero, Stefano; Menale, Ciro; Forlino, Antonella; Uva, Paolo; Oppo, Manuela; Vezzoni, Paolo; Villa, Anna; Merlo, Giorgio R; Sobacchi, Cristina.
Afiliação
  • Palagano E; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; Department of Medical Biotechnologies and Translational Medicine, University of Milan, Via Vanvitelli 32, 20133 Milan, Italy.
  • Zuccarini G; Department Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, Via Nizza 52, 10126 Turin, Italy.
  • Prontera P; Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera di Perugia, Piazzale Menghini 8/9, 06129 Perugia, Italy.
  • Borgatti R; Child Neuropsychiatry and Neurorehabilitation Department, Scientific Institute Eugenio Medea, La Nostra Famiglia, Via Don Luigi Monza 20, 23842 Bosisio Parini, Italy.
  • Stangoni G; Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica, Azienda Ospedaliera di Perugia, Piazzale Menghini 8/9, 06129 Perugia, Italy.
  • Elisei S; Istituto Serafico di Assisi, Viale Guglielmo Marconi 6, 06081 Assisi, Italy.
  • Mantero S; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; CNR-IRGB, Milan Unit, via Fantoli 16/15, 20138 Milan, Italy.
  • Menale C; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; CNR-IRGB, Milan Unit, via Fantoli 16/15, 20138 Milan, Italy.
  • Forlino A; Department of Molecular Medicine, Unit of Biochemistry, University of Pavia, Via Taramelli 3/B, 27100 Pavia, Italy.
  • Uva P; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Loc. Piscina Manna, 09010 Pula, Italy.
  • Oppo M; CRS4, Science and Technology Park Polaris, Loc. Piscina Manna, 09010 Pula, Italy.
  • Vezzoni P; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; CNR-IRGB, Milan Unit, via Fantoli 16/15, 20138 Milan, Italy.
  • Villa A; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; CNR-IRGB, Milan Unit, via Fantoli 16/15, 20138 Milan, Italy.
  • Merlo GR; Department Molecular Biotechnology and Health Sciences, University of Turin, Via Nizza 52, 10126 Turin, Italy.
  • Sobacchi C; Humanitas Clinical and Research Institute, via Manzoni 113, 20089 Rozzano, Italy; CNR-IRGB, Milan Unit, via Fantoli 16/15, 20138 Milan, Italy. Electronic address: cristina.sobacchi@humanitasresearch.it.
Bone ; 114: 125-136, 2018 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29929043
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Irmãos / Disostose Mandibulofacial / Mutação / Proteínas de Neoplasias Limite: Animals / Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Bone Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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