Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 125, 2018 07 24.
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em En
| MEDLINE
| ID: mdl-30041674
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiência de Vitamina B 12
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Homocistinúria
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Guideline
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Orphanet J Rare Dis
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Espanha
País de publicação:
Reino Unido