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Improving the diagnosis of cobalamin and related defects by genomic analysis, plus functional and structural assessment of novel variants.
Brasil, Sandra; Leal, Fátima; Vega, Ana; Navarrete, Rosa; Ecay, María Jesús; Desviat, Lourdes R; Riera, Casandra; Padilla, Natàlia; de la Cruz, Xavier; Couce, Mari Luz; Martin-Hernández, Elena; Morais, Ana; Pedrón, Consuelo; Peña-Quintana, Luis; Rigoldi, Miriam; Specola, Norma; de Almeida, Isabel Tavares; Vives, Inmaculada; Yahyaoui, Raquel; Rodríguez-Pombo, Pilar; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerda, Celia; Merinero, Begoña; Pérez, Belén.
Afiliação
  • Brasil S; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Vega A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Ecay MJ; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Riera C; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Padilla N; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • de la Cruz X; Grupo de Bioinformática Translacional Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Couce ML; ICREA, Barcelona, Spain.
  • Martin-Hernández E; Hospital Clínico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, CIBERER, Santiago de Compostela, Spain.
  • Morais A; Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Pedrón C; Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Peña-Quintana L; Hospital Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Rigoldi M; Hospital Universitario Materno Infantil, CIBEROBN, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain.
  • Specola N; Center for Rare Disorders, ASST- Monza, Ospedale San Gerardo, Monza, Italy.
  • de Almeida IT; Unidad de Metabolismo Hospital de Niños de La Plata, La Plata, Argentina.
  • Vives I; Metabolic Diseases Unit, Lisbon, Portugal.
  • Yahyaoui R; Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Rodríguez-Pombo P; Hospital Universitario Regional de Málaga, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez-Cerda C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
  • Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdiPAZ, Madrid, Spain.
Orphanet J Rare Dis ; 13(1): 125, 2018 07 24.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30041674
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Homocistinúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência de Vitamina B 12 / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos / Homocistinúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Reino Unido