A case of severe TBCE-negative hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome: Case report and literature review.

Ryabets-Lienhard, Anna; Issaranggoon Na Ayuthaya, Satja; Graham, John M; Pitukcheewanont, Pisit

Ryabets-Lienhard, Anna; Issaranggoon Na Ayuthaya, Satja; Graham, John M; Pitukcheewanont, Pisit.

Afiliação

Ryabets-Lienhard A; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.
Issaranggoon Na Ayuthaya S; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.
Graham JM; Departments of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center and Harbor-UCLA Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
Pitukcheewanont P; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.

Am J Med Genet A ; 176(8): 1768-1772, 2018 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30055029

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Transtornos do Crescimento/genética; Hipoparatireoidismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Convulsões/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Pré-Escolar; Face/anormalidades; Face/fisiopatologia; Feminino; Transtornos do Crescimento/diagnóstico; Transtornos do Crescimento/fisiopatologia; Humanos; Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Hipoparatireoidismo/fisiopatologia; Índia/epidemiologia; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Microcefalia/diagnóstico; Microcefalia/fisiopatologia; Mutação; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Fenótipo; Convulsões/diagnóstico; Convulsões/fisiopatologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

CASC5 gene; TBCE gene; congenital hypoparathyroidism; hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome; sanjad-sakati syndrome; severe microcephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Chaperonas Moleculares / Transtornos do Crescimento / Hipoparatireoidismo / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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