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A case of severe TBCE-negative hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome: Case report and literature review.
Ryabets-Lienhard, Anna; Issaranggoon Na Ayuthaya, Satja; Graham, John M; Pitukcheewanont, Pisit.
Afiliação
  • Ryabets-Lienhard A; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.
  • Issaranggoon Na Ayuthaya S; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.
  • Graham JM; Departments of Pediatrics, Cedars-Sinai Medical Center and Harbor-UCLA Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California.
  • Pitukcheewanont P; Center for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Children's Hospital Los Angeles, University of Southern California Keck School of Medicine, Los Angeles, California.
Am J Med Genet A ; 176(8): 1768-1772, 2018 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30055029

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Chaperonas Moleculares / Transtornos do Crescimento / Hipoparatireoidismo / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Convulsões / Anormalidades Múltiplas / Chaperonas Moleculares / Transtornos do Crescimento / Hipoparatireoidismo / Deficiência Intelectual / Microcefalia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos