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Identification of 34 novel mutations in propionic acidemia: Functional characterization of missense variants and phenotype associations.
Rivera-Barahona, Ana; Navarrete, Rosa; García-Rodríguez, Raquel; Richard, Eva; Ugarte, Magdalena; Pérez-Cerda, Celia; Pérez, Belén; Gámez, Alejandra; Desviat, Lourdes R.
Afiliação
  • Rivera-Barahona A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Navarrete R; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • García-Rodríguez R; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Richard E; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Spain.
  • Pérez-Cerda C; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz), ISCIII, Spain.
  • Pérez B; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Gámez A; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
  • Desviat LR; Centro de Biología Molecular Severo Ochoa UAM-CSIC, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La
Mol Genet Metab ; 125(3): 266-275, 2018 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30274917
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Relação Estrutura-Atividade / Predisposição Genética para Doença / Metilmalonil-CoA Descarboxilase / Acidemia Propiônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Relação Estrutura-Atividade / Predisposição Genética para Doença / Metilmalonil-CoA Descarboxilase / Acidemia Propiônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos