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Pathogenicity of novel atypical variants leading to choroideremia as determined by functional analyses.
Vaché, Christel; Torriano, Simona; Faugère, Valérie; Erkilic, Nejla; Baux, David; Garcia-Garcia, Gema; Hamel, Christian P; Meunier, Isabelle; Zanlonghi, Xavier; Koenig, Michel; Kalatzis, Vasiliki; Roux, Anne-Françoise.
Afiliação
  • Vaché C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Torriano S; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Faugère V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Erkilic N; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Garcia-Garcia G; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Hamel CP; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Meunier I; Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Zanlonghi X; Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Koenig M; Centre de Référence Maladies Sensorielles Génétiques, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
  • Kalatzis V; Centre de Compétence Maladie Rares,  Clinique Pluridisciplinaire Jules Verne, Nantes, France.
  • Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Montpellier, Université de Montpellier, Montpellier, France.
Hum Mutat ; 40(1): 31-35, 2019 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30341801
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coroideremia / Predisposição Genética para Doença / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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