Delineation of the 9q31 deletion syndrome: Genomic microarray characterization of two patients with overlapping deletions.

Dugan, Sarah L; Panza, Emanuele; Openshaw, Amanda; Botto, Lorenzo D; Camacho, Jose A; Toydemir, Reha M

Dugan, Sarah L; Panza, Emanuele; Openshaw, Amanda; Botto, Lorenzo D; Camacho, Jose A; Toydemir, Reha M.

Afiliação

Dugan SL; Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Panza E; Department of Human Genetics, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Openshaw A; Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Italy.
Botto LD; ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah.
Camacho JA; Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
Toydemir RM; Department of Pediatrics, Miller Children's and Women's Hospital, Long Beach, California.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2901-2906, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30346094

Assuntos

Deleção Cromossômica; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Transtornos Cromossômicos/genética; Cromossomos Humanos Par 9; Adolescente; Alelos; Hibridização Genômica Comparativa; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Lactente; Masculino; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Síndrome

Palavras-chave

9q31 deletion; SNP microarray; developmental delay; multiple congenital anomalies; short stature

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 9 / Deleção Cromossômica / Transtornos Cromossômicos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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