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Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal severe limb anomalies and suggests a disruption of chromatin architecture.
Trimouille, Aurélien; Tingaud-Sequeira, Angèle; Pennamen, Perrine; André, Gwenaelle; Bouron, Julie; Boucher, Cécile; Fergelot, Patricia; Lacombe, Didier; Arveiler, Benoit; Rooryck, Caroline.
Afiliação
  • Trimouille A; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33076, Bordeaux, France. aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr.
  • Tingaud-Sequeira A; Université de Bordeaux; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), Bordeaux, France. aurelien.trimouille@chu-bordeaux.fr.
  • Pennamen P; Université de Bordeaux; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), Bordeaux, France.
  • André G; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33076, Bordeaux, France.
  • Bouron J; Université de Bordeaux; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), Bordeaux, France.
  • Boucher C; CHU Bordeaux, Service de Pathologie, F-33076, Bordeaux, France.
  • Fergelot P; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33076, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33076, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, F-33076, Bordeaux, France.
  • Rooryck C; Université de Bordeaux; INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme (MRGM), Bordeaux, France.
Eur J Hum Genet ; 27(3): 384-388, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30374058

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Cromatina / Aborto Espontâneo / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / Feto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 2 / Cromatina / Aborto Espontâneo / Deleção Cromossômica / Deformidades Congênitas dos Membros / Feto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido