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FLAD1, encoding FAD synthase, is mutated in a patient with myopathy, scoliosis and cataracts.
García-Villoria, Judit; De Azua, Begoña; Tort, Frederic; Mosegaard, Signe; Ugarteburu, Olatz; Texidó, Laura; Morales-Romero, Blai; Olsen, Rikke K J; Ribes, Antonia.
Afiliação
  • García-Villoria J; Secció Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • De Azua B; CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Tort F; Servicio de Pediatría, Hospital Son Llàtzer, Mallorca, Spain.
  • Mosegaard S; Secció Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • Ugarteburu O; CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Texidó L; Research Unit for Molecular Medicine, Department for Clinical Medicine, Aarhus University, Aarhus, Denmark.
  • Morales-Romero B; Secció Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Barcelona, Spain.
  • Olsen RKJ; CIBERER, Barcelona, Spain.
  • Ribes A; Secció Errors Congènits del Metabolisme-IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, Barcelona, Spain.
Clin Genet ; 94(6): 592-593, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30427553
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Escoliose / Catarata / Doenças Musculares / Mutação / Nucleotidiltransferases Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Dinamarca
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