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Diagnosis of Attenuated Mucopolysaccharidosis VI: Clinical, Biochemical, and Genetic Pitfalls.
Pinto E Vairo, Filippo; Conboy, Erin; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Jones, Amie; Barnett, Sarah S; Klee, Eric W; Lanpher, Brendan C.
Afiliação
  • Pinto E Vairo F; Center for Individualized Medicine, and.
  • Conboy E; Departments of Health Sciences Research.
  • de Souza CFM; Clinical Genomics.
  • Jones A; Clinical Genomics.
  • Barnett SS; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
  • Klee EW; Pediatric and Adolescent Medicine, and.
  • Lanpher BC; Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; and.
Pediatrics ; 142(6)2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30470723

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos