Diagnosis of Attenuated Mucopolysaccharidosis VI: Clinical, Biochemical, and Genetic Pitfalls.

Pinto E Vairo, Filippo; Conboy, Erin; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Jones, Amie; Barnett, Sarah S; Klee, Eric W; Lanpher, Brendan C

Pinto E Vairo, Filippo; Conboy, Erin; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Jones, Amie; Barnett, Sarah S; Klee, Eric W; Lanpher, Brendan C.

Afiliação

Pinto E Vairo F; Center for Individualized Medicine, and.
Conboy E; Departments of Health Sciences Research.
de Souza CFM; Clinical Genomics.
Jones A; Clinical Genomics.
Barnett SS; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.
Klee EW; Pediatric and Adolescent Medicine, and.
Lanpher BC; Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota; and.

Pediatrics ; 142(6)2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30470723

Assuntos

Mucopolissacaridose VI/diagnóstico por imagem; Mucopolissacaridose VI/genética; Mutação/genética; Adulto; Criança; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Masculino; Linhagem; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mucopolissacaridose VI / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatrics Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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