A recurrent de-novo ANO3 mutation causes early-onset generalized dystonia.

Tunc, Sinem; Denecke, Jonas; Olschewski, Luisa; Bäumer, Tobias; Münchau, Alexander; Lessel, Davor; Lohmann, Katja

Tunc, Sinem; Denecke, Jonas; Olschewski, Luisa; Bäumer, Tobias; Münchau, Alexander; Lessel, Davor; Lohmann, Katja.

Afiliação

Tunc S; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Germany; Department of Neurology, University Hospital Schleswig Holstein, Campus Lübeck, Germany.
Denecke J; Department of Paediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Olschewski L; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Germany.
Bäumer T; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Germany.
Münchau A; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Germany.
Lessel D; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.
Lohmann K; Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Germany. Electronic address: katja.lohmann@neuro.uni-luebeck.de.

J Neurol Sci ; 396: 199-201, 2019 01 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30502610

Assuntos

Anoctaminas/genética; Distonia/genética; Mutação/genética; Pré-Escolar; Distonia/metabolismo; Distonia/fisiopatologia; Humanos; Masculino

Palavras-chave

ANO3; Early-onset generalized dystonia; Myoclonus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distonia / Anoctaminas / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Sci Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Holanda

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