Rare missense TUBGCP5 gene variant in a patient with primary microcephaly.

Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Kovanda, Anja; Miletic, Aleksandra; Peterlin, Borut

Maver, Ales; Cuturilo, Goran; Kovanda, Anja; Miletic, Aleksandra; Peterlin, Borut.

Afiliação

Maver A; Clinical Institute of Medical Genetics, Slajmerjeva 4, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
Cuturilo G; Faculty of Medicine, University of Belgrade, Belgrade, Serbia; University Children's Hospital, Belgrade, Serbia.
Kovanda A; Clinical Institute of Medical Genetics, Slajmerjeva 4, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia.
Miletic A; University Children's Hospital, Belgrade, Serbia.
Peterlin B; Clinical Institute of Medical Genetics, Slajmerjeva 4, University Medical Centre Ljubljana, Ljubljana, Slovenia. Electronic address: borut.peterlin@kclj.si.

Eur J Med Genet ; 62(12): 103598, 2019 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30543990

Assuntos

Deficiência Intelectual/genética; Microcefalia/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Pré-Escolar; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Deficiência Intelectual/patologia; Microcefalia/patologia

Palavras-chave

Mild developmental delay; Missense variant; Primary microcephaly; TUBGCP5; Tubulin gamma complex associated protein 5

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Eslovênia País de publicação: Holanda

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