A biallelic truncating AEBP1 variant causes connective tissue disorder in two siblings.

Hebebrand, Moritz; Vasileiou, Georgia; Krumbiegel, Mandy; Kraus, Cornelia; Uebe, Steffen; Ekici, Arif B; Thiel, Christian T; Reis, André; Popp, Bernt

Hebebrand, Moritz; Vasileiou, Georgia; Krumbiegel, Mandy; Kraus, Cornelia; Uebe, Steffen; Ekici, Arif B; Thiel, Christian T; Reis, André; Popp, Bernt.

Afiliação

Hebebrand M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Vasileiou G; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Krumbiegel M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Kraus C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Uebe S; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Ekici AB; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Thiel CT; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Reis A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Popp B; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.

Am J Med Genet A ; 179(1): 50-56, 2019 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30548383

Assuntos

Carboxipeptidases/genética; Doenças do Tecido Conjuntivo/genética; Síndrome de Ehlers-Danlos/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas Repressoras/genética; Adulto; Códon sem Sentido/genética; Tecido Conjuntivo/metabolismo; Tecido Conjuntivo/patologia; Doenças do Tecido Conjuntivo/fisiopatologia; Síndrome de Ehlers-Danlos/fisiopatologia; Exoma/genética; Feminino; Genes Recessivos; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Homozigoto; Humanos; Mutação com Perda de Função/genética; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Irmãos

Palavras-chave

AEBP1; EDS; Ehlers-Danlos syndrome; connective tissue disorder; recessive

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Carboxipeptidases / Doenças do Tecido Conjuntivo / Predisposição Genética para Doença / Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Estados Unidos

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