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Complexities of genetic diagnosis illustrated by an atypical case of congenital hypoplastic anemia.
Claassen, David; Boals, Michelle; Bowling, Kevin M; Cooper, Gregory M; Cox, Jennifer; Hershfield, Michael; Lewis, Sara; Wlodarski, Marcin; Weiss, Mitchell J; Estepp, Jeremie H.
Afiliação
  • Claassen D; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
  • Boals M; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
  • Bowling KM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama 35806, USA.
  • Cooper GM; HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, Alabama 35806, USA.
  • Cox J; St. Jude Affiliate Clinic, Huntsville Hospital for Women and Children, Huntsville, Alabama 35801, USA.
  • Hershfield M; Department of Medicine and Biochemistry, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina 27710, USA.
  • Lewis S; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
  • Wlodarski M; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
  • Weiss MJ; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
  • Estepp JH; Department of Hematology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Tennessee 38105, USA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud ; 4(6)2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30559313
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Anemia Hipoplástica Congênita / Anemia de Diamond-Blackfan / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Adenosina Desaminase / Anemia Hipoplástica Congênita / Anemia de Diamond-Blackfan / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cold Spring Harb Mol Case Stud Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos