G59S mutation in the GJB2 gene in a Chinese family with classic Vohwinkel syndrome.

Xie, Ming-Xing; Yang, Wei-Ping; Luo, Hao-Jie; Ismail, Ferina; Hao, Yang-Yang; Yang, Jian-Qiang

Xie, Ming-Xing; Yang, Wei-Ping; Luo, Hao-Jie; Ismail, Ferina; Hao, Yang-Yang; Yang, Jian-Qiang.

Afiliação

Xie MX; Department of Dermatology, Changxing Hospital, Huzhou, China.
Yang WP; Department of Stomatology, The First Affiliated Hospital of Huzhou University, Huzhou, China.
Luo HJ; Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Huzhou University, Huzhou, China.
Ismail F; Department of Dermatology, The Royal London Hospital, London, UK.
Hao YY; Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Huzhou University, Huzhou, China.
Yang JQ; Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Huzhou University, Huzhou, China.

J Dermatol ; 46(2): 154-157, 2019 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30565282

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Conexinas/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Adulto; Povo Asiático; Conexina 26; Feminino; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto

Palavras-chave

Vohwinkel syndrome; ainhum; connexin 26; mutilating palmoplantar keratoderma; sensorineural deafness

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Ceratodermia Palmar e Plantar / Conexinas / Perda Auditiva Neurossensorial Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Dermatol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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