Unsolved recognizable patterns of human malformation: Challenges and opportunities.

Boycott, Kym M; Dyment, David A; Innes, A Micheil

Boycott, Kym M; Dyment, David A; Innes, A Micheil.

Afiliação

Boycott KM; CHEO Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Dyment DA; CHEO Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
Innes AM; Department of Medical Genetics and Alberta Children's Hospital Research Institute, Cumming School of Medicine, University of Calgary, Calgary, Alberta, Canada.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(4): 382-386, 2018 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30580485

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Alopecia/patologia; Doenças Cerebelares/patologia; Cerebelo/anormalidades; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Eczema/patologia; Transtornos do Crescimento/patologia; Deficiência Intelectual/patologia; Microcefalia/patologia; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Doenças Raras/patologia; Cerebelo/patologia; Fácies; Humanos; Rombencéfalo/patologia; Síndrome

Palavras-chave

IRDiRC; associations; malformations; molecular mechanisms; syndromes; unsolved rare diseases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Cerebelares / Cerebelo / Anormalidades Craniofaciais / Síndromes Neurocutâneas / Doenças Raras / Eczema / Alopecia / Transtornos do Crescimento / Deficiência Intelectual Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet C Semin Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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