Adult-onset SMALED2 due to a novel <i>BICD2</i> mutation presenting with asymmetrical lower limb involvement.

Wan, Chenyi; Wang, Yuyao; Zhou, Qian; Yu, Yanyan; Hong, Daojun; Zhu, Min

Adult-onset SMALED2 due to a novel BICD2 mutation presenting with asymmetrical lower limb involvement.

Wan, Chenyi; Wang, Yuyao; Zhou, Qian; Yu, Yanyan; Hong, Daojun; Zhu, Min.

Clin Neuropathol ; 38(3): 109-117, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30738493

Assuntos

Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Atrofia Muscular Espinal/genética; Atrofia Muscular Espinal/patologia; Adulto; Feminino; Humanos; Extremidade Inferior; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Músculo Esquelético/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteínas Associadas aos Microtúbulos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Neuropathol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha

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