Molecular modeling of LDLR aids interpretation of genomic variants.

Klee, Eric W; Zimmermann, Michael T

Klee, Eric W; Zimmermann, Michael T.

Afiliação

Klee EW; Department of Health Science Research, Division of Biomedical Statistics and Informatics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Zimmermann MT; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

J Mol Med (Berl) ; 97(4): 533-540, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30778614

Assuntos

Variação Genética; Modelos Moleculares; Conformação Proteica; Receptores de LDL/química; Receptores de LDL/genética; Sequência de Aminoácidos; Humanos; Receptores de LDL/metabolismo; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

Familial hypercholesterolemia; Genomic interpretation; Low-density lipoprotein receptor; Molecular modeling; Variant prioritization

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conformação Proteica / Variação Genética / Receptores de LDL / Modelos Moleculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: J Mol Med (Berl) Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Alemanha

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