Identification of a novel homozygous variant confirms ITPA as a developmental and epileptic encephalopathy gene.

Kaur, Parneet; Neethukrishna, Kausthubham; Kumble, Ali; Girisha, Katta M; Shukla, Anju

Kaur, Parneet; Neethukrishna, Kausthubham; Kumble, Ali; Girisha, Katta M; Shukla, Anju.

Afiliação

Kaur P; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Neethukrishna K; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Kumble A; Department of Paediatrics, Indiana Hospital and Heart Institute, Mangalore, India.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.
Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India.

Am J Med Genet A ; 179(5): 857-861, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30816001

Assuntos

Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Homozigoto; Mutação; Pirofosfatases/genética; Espasmos Infantis/diagnóstico; Espasmos Infantis/genética; Alelos; Encéfalo/anormalidades; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Consanguinidade; Feminino; Genótipo; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Conformação Proteica; Pirofosfatases/química

Palavras-chave

ITPA; ITPase; epileptic encephalopathy; hypomyelination; purine metabolism disorders

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pirofosfatases / Espasmos Infantis / Deficiências do Desenvolvimento / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia País de publicação: Estados Unidos

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