Cornea guttata associated with special phenotypic variants of granular corneal dystrophy type 2 in a Chinese family.

Zhang, Tao; Liu, Chang; He, Jingliang; Kang, Yanwei; Wang, Feng; Li, Shaowei

Zhang, Tao; Liu, Chang; He, Jingliang; Kang, Yanwei; Wang, Feng; Li, Shaowei.

Afiliação

Zhang T; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.
Liu C; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.
He J; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.
Kang Y; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.
Wang F; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.
Li S; Aier School of Ophthalmology, Central South University and Beijing Aier-Intech Eye Hospital, Beijing, P.R. China.

Eur J Ophthalmol ; 30(3): 469-474, 2020 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30871369

Assuntos

Povo Asiático/genética; Córnea/patologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação; Fator de Crescimento Transformador beta/genética; Adulto; Idoso; China/epidemiologia; Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico; Distrofias Hereditárias da Córnea/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese em Gel de Ágar; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Masculino; Microscopia Confocal; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Acuidade Visual/fisiologia

Palavras-chave

Cornea; R124H mutation; cornea guttata; granular corneal dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofias Hereditárias da Córnea / Proteínas da Matriz Extracelular / Fator de Crescimento Transformador beta / Córnea / Povo Asiático / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Ophthalmol Assunto da revista: OFTALMOLOGIA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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