A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene.

Vaverkova, Helena; Tichy, Lukas; Karasek, David; Freiberger, Tomas

Vaverkova, Helena; Tichy, Lukas; Karasek, David; Freiberger, Tomas.

Afiliação

Vaverkova H; Third Department of Internal Medicine - NRE, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University, Olomouc, Czech Republic. Electronic address: helena.vaverkova@fnol.cz.
Tichy L; Department of Internal Medicine, Hematology and Oncology, Centre of Molecular Biology and Therapy, University Hospital Brno, Brno, Czech Republic.
Karasek D; Third Department of Internal Medicine - NRE, Faculty of Medicine and Dentistry, Palacky University, Olomouc, Czech Republic.
Freiberger T; Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic; Central European Institute of Technology and Medical Faculty, Masaryk University, Brno, Czech Republic.

J Clin Lipidol ; 13(3): 405-410, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30876877

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Variação Genética; Hipercolesterolemia/genética; Adulto; Idoso; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Hiperlipoproteinemia Tipo III

Palavras-chave

Autosomal recessive hypercholesterolemia; Clinical phenotype; Ezetimibe; Hypercholesterolemia; LDL apheresis; LDLRAP1; Lipid lowering therapy; PCSK9 inhibitors; Statins

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Hipercolesterolemia Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Assunto da revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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