The First Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency Patient Resembling IgA Deficiency and a Review of the Literature.

Fekrvand, Saba; Yazdani, Reza; Abolhassani, Hassan; Ghaffari, Javad; Aghamohammadi, Asghar

Fekrvand, Saba; Yazdani, Reza; Abolhassani, Hassan; Ghaffari, Javad; Aghamohammadi, Asghar.

Afiliação

Fekrvand S; a Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children's Medical Center , Tehran, and the University of Medical Science , Tehran , Iran.
Yazdani R; a Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children's Medical Center , Tehran, and the University of Medical Science , Tehran , Iran.
Abolhassani H; a Research Center for Immunodeficiencies, Pediatrics Center of Excellence, Children's Medical Center , Tehran, and the University of Medical Science , Tehran , Iran.
Ghaffari J; b Division of Clinical Immunology, Department of Laboratory Medicine , Karolinska Institute at Karolinska University Hospital Huddinge , Stockholm , Sweden.
Aghamohammadi A; c Department of Pediatrics , Mazandaran University of Medical Sciences , Sari , Iran.

Immunol Invest ; 48(4): 410-430, 2019 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30885031

Assuntos

Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/diagnóstico; Anemia Hemolítica Autoimune; Varicela; Criança; Evolução Fatal; Feminino; Humanos; Imunoglobulina A/sangue; Imunoglobulina G/sangue; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Doenças da Imunodeficiência Primária; Purina-Núcleosídeo Fosforilase/genética; Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina/genética

Palavras-chave

IgA deficiency; Purine nucleoside phosphorylase deficiency; autoimmune hemolytic anemia; chicken pox; combined immunodeficiency

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Síndromes de Imunodeficiência Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Immunol Invest Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Reino Unido

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