A novel MYH7 mutation resulting in Laing distal myopathy in a Chinese family.

Liu, Xiang-Yi; Zhang, Ying-Shuang; Sun, A-Ping; Zhong, Yan-Feng; Zheng, Dan-Feng; Fan, Dong-Sheng

Liu, Xiang-Yi; Zhang, Ying-Shuang; Sun, A-Ping; Zhong, Yan-Feng; Zheng, Dan-Feng; Fan, Dong-Sheng.

Afiliação

Liu XY; Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China.
Zhang YS; Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China.
Sun AP; Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China.
Zhong YF; Department of Pathology, Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China.
Zheng DF; Department of Pathology, Peking University Health Science Center, Beijing 100191, China.
Fan DS; Department of Neurology, Peking University Third Hospital, Beijing 100191, China.

Chin Med J (Engl) ; 132(7): 856-859, 2019 Apr 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30897599

Assuntos

Miosinas Cardíacas/genética; Miopatias Distais/genética; Mutação/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Adolescente; Adulto; Povo Asiático; Criança; Creatina Quinase/sangue; Miopatias Distais/sangue; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Linhagem; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cadeias Pesadas de Miosina / Miosinas Cardíacas / Miopatias Distais / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Chin Med J (Engl) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

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