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TBCK Encephaloneuropathy With Abnormal Lysosomal Storage: Use of a Structural Variant Bioinformatics Pipeline on Whole-Genome Sequencing Data Unravels a 20-Year-Old Clinical Mystery.
Sumathipala, Dulika; Strømme, Petter; Gilissen, Christian; Corominas, Jordi; Frengen, Eirik; Misceo, Doriana.
Afiliação
  • Sumathipala D; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital and University of Oslo, Oslo, Norway.
  • Strømme P; Division of Pediatric and Adolescent Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway; Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway. Electronic address: petter.stromme@medisin.uio.no.
  • Gilissen C; Department of Human Genetics, Radboud UMC, Nijmegen, Netherlands.
  • Corominas J; Department of Human Genetics, Radboud UMC, Nijmegen, Netherlands.
  • Frengen E; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital and University of Oslo, Oslo, Norway.
  • Misceo D; Department of Medical Genetics, Oslo University Hospital and University of Oslo, Oslo, Norway. Electronic address: doriana.misceo@medisin.uio.no.
Pediatr Neurol ; 96: 74-75, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30898414
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Serina-Treonina Quinases / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos do Sistema Nervoso Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega País de publicação: Estados Unidos
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