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Uniparental isodisomy of chromosome 1 results in glycogen storage disease type III with profound growth retardation.
Ponzi, Emanuela; Alesi, Viola; Lepri, Francesca R; Genovese, Silvia; Loddo, Sara; Mucciolo, Mafalda; Novelli, Antonio; Dionisi-Vici, Carlo; Maiorana, Arianna.
Afiliação
  • Ponzi E; Division of Metabolism, Department of Pediatrics Specialties, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Alesi V; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Lepri FR; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Genovese S; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Loddo S; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Mucciolo M; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Novelli A; Medical Genetics Unit, Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Dionisi-Vici C; Division of Metabolism, Department of Pediatrics Specialties, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
  • Maiorana A; Division of Metabolism, Department of Pediatrics Specialties, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.
Mol Genet Genomic Med ; 7(5): e634, 2019 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30916492
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 1 / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Dissomia Uniparental / Nanismo Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 1 / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III / Dissomia Uniparental / Nanismo Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Estados Unidos