A snapshot of some pLI score pitfalls.

Ziegler, Alban; Colin, Estelle; Goudenège, David; Bonneau, Dominique

Ziegler, Alban; Colin, Estelle; Goudenège, David; Bonneau, Dominique.

Afiliação

Ziegler A; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France.
Colin E; Biochemistry and Genetics Department, University Hospital of Angers, Angers, France.
Goudenège D; MitoLab, UMR CNRS 6015-INSERM, MitoVasc Institute, University of Angers, Angers, France.
Bonneau D; MitoLab, UMR CNRS 6015-INSERM, MitoVasc Institute, University of Angers, Angers, France.

Hum Mutat ; 40(7): 839-841, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30977936

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Mutação com Perda de Função; Proteínas/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; Códon sem Sentido; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Sítios de Splice de RNA; Sequenciamento do Exoma; Sequenciamento Completo do Genoma

Palavras-chave

exome sequencing analysis; loss of function; pLI score

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Análise de Sequência de DNA / Biologia Computacional / Mutação com Perda de Função Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google