Development of a Novel Next-Generation Sequencing Assay for Carrier Screening in Old Order Amish and Mennonite Populations of Pennsylvania.

Crowgey, Erin L; Washburn, Michael C; Kolb, E Anders; Puffenberger, Erik G

Crowgey, Erin L; Washburn, Michael C; Kolb, E Anders; Puffenberger, Erik G.

Afiliação

Crowgey EL; Nemours Biomedical Research Department, Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware.
Washburn MC; Assay Development, ArcherDX Inc., Boulder, Colorado.
Kolb EA; Nemours Biomedical Research Department, Nemours Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware.
Puffenberger EG; Clinical Laboratory, Clinic for Special Children, Strasburg, Pennsylvania. Electronic address: epuffenberger@clinicforspecialchildren.org.

J Mol Diagn ; 21(4): 687-694, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31028937

Assuntos

Amish/genética; Etnicidade/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Genética Populacional; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Fatores Etários; Variações do Número de Cópias de DNA; Estudos de Associação Genética; Triagem de Portadores Genéticos/métodos; Predisposição Genética para Doença; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Humanos; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Pennsylvania; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Etnicidade / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Amish / Genética Populacional / Heterozigoto / Triagem de Portadores Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Revista: J Mol Diagn Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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