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Variant recurrence in neurodevelopmental disorders: the use of publicly available genomic data identifies clinically relevant pathogenic missense variants.
Lecoquierre, François; Duffourd, Yannis; Vitobello, Antonio; Bruel, Ange-Line; Urteaga, Benoit; Coubes, Christine; Garret, Philippine; Nambot, Sophie; Chevarin, Martin; Jouan, Thibaud; Moutton, Sébastien; Tran-Mau-Them, Frédéric; Philippe, Christophe; Sorlin, Arthur; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliação
  • Lecoquierre F; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France. francois.lecoquierre@chu-rouen.fr.
  • Duffourd Y; Unité Fonctionnelle «Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. francois.lecoquierre@chu-rouen.fr.
  • Vitobello A; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Bruel AL; Unité Fonctionnelle «Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Urteaga B; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Coubes C; Unité Fonctionnelle «Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Garret P; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Nambot S; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Chevarin M; Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et syndromes malformatifs", Service de Génétique, CHRU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Jouan T; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Moutton S; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Tran-Mau-Them F; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Philippe C; Unité Fonctionnelle «Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Sorlin A; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
  • Faivre L; Unité Fonctionnelle «Innovation diagnostique dans les maladies rares ¼, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Inserm UMR 1231 GAD, Genetics of Developmental disorders, Université de Bourgogne-Franche Comté, FHU TRANSLAD, Dijon, France.
Genet Med ; 21(11): 2504-2511, 2019 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31036916
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testes Genéticos / Genômica / Transtornos do Neurodesenvolvimento Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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