Recessive mutations in proximal I-band of TTN gene cause severe congenital multi-minicore disease without cardiac involvement.

Ge, Lin; Fu, Xiaona; Zhang, Wei; Wang, Dong; Wang, Zhaoxia; Yuan, Yun; Nonaka, Ikuya; Xiong, Hui

Ge, Lin; Fu, Xiaona; Zhang, Wei; Wang, Dong; Wang, Zhaoxia; Yuan, Yun; Nonaka, Ikuya; Xiong, Hui.

Afiliação

Ge L; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No.1 Xi'an Men Street, West District, Beijing 100034, China.
Fu X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No.1 Xi'an Men Street, West District, Beijing 100034, China.
Zhang W; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wang D; Department of Neurology, Xi'an Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi 710003, China.
Wang Z; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Yuan Y; Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Nonaka I; National Center of Neurology and Psychiatry, National Center Hospital, Kodaira, Tokyo 187-8551, Japan.
Xiong H; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, No.1 Xi'an Men Street, West District, Beijing 100034, China. Electronic address: xh_bjbj@163.com.

Neuromuscul Disord ; 29(5): 350-357, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31053406

Assuntos

Conectina/genética; Músculo Esquelético/patologia; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Oftalmoplegia/genética; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/deficiência; Gêmeos; Feminino; Células HEK293; Humanos; Técnicas In Vitro; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Microscopia Eletrônica; Hipotonia Muscular/fisiopatologia; Músculo Esquelético/diagnóstico por imagem; Miopatias Congênitas Estruturais/diagnóstico por imagem; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Miopatias Congênitas Estruturais/fisiopatologia; Oftalmoplegia/diagnóstico por imagem; Oftalmoplegia/patologia; Oftalmoplegia/fisiopatologia; Sítios de Splice de RNA/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina/genética; Escoliose/diagnóstico por imagem; Escoliose/fisiopatologia

Palavras-chave

Congenital titinopathy; Electron microscopy study; Histochemical staining; Minigene; Multi-minicore disease; TTN

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gêmeos / Oftalmoplegia / Músculo Esquelético / Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Miopatias Congênitas Estruturais / Conectina Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Reino Unido

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