Compound heterozygous CACNA1H mutations associated with severe congenital amyotrophy.

Carter, Melissa T; McMillan, Hugh J; Tomin, Andriy; Weiss, Norbert

Carter, Melissa T; McMillan, Hugh J; Tomin, Andriy; Weiss, Norbert.

Afiliação

Carter MT; a Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute , University of Ottawa , Ottawa , Ontario , Canada.
McMillan HJ; a Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute , University of Ottawa , Ottawa , Ontario , Canada.
Tomin A; b Institute of Organic Chemistry and Biochemistry , Czech Academy of Sciences , Prague , Czech Republic.
Weiss N; b Institute of Organic Chemistry and Biochemistry , Czech Academy of Sciences , Prague , Czech Republic.

Channels (Austin) ; 13(1): 153-161, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31070086

Assuntos

Neurite do Plexo Braquial/genética; Canais de Cálcio Tipo T/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Neurite do Plexo Braquial/fisiopatologia; Canais de Cálcio Tipo T/química; Canais de Cálcio Tipo T/fisiologia; Eletrofisiologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

CACNA1H; Ca3.2 channel; Congenital amyotrophy; T-type channel; calcium channel; mutations

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neurite do Plexo Braquial / Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Cálcio Tipo T Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Channels (Austin) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Estados Unidos

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