Allele frequency of pathogenic variants related to adult-onset Mendelian diseases.

Li, Xiang; Jin, Yan; Yin, Yuxin

Li, Xiang; Jin, Yan; Yin, Yuxin.

Afiliação

Li X; Institute of Systems Biomedicine, Department of Pathology, School of Basic Medical Sciences, Beijing Key Laboratory of Tumor Systems Biology, Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University Health Science Center, Beijing, China.
Jin Y; Institute of Systems Biomedicine, Department of Pathology, School of Basic Medical Sciences, Beijing Key Laboratory of Tumor Systems Biology, Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University Health Science Center, Beijing, China.
Yin Y; Institute of Systems Biomedicine, Department of Pathology, School of Basic Medical Sciences, Beijing Key Laboratory of Tumor Systems Biology, Peking-Tsinghua Center for Life Sciences, Peking University Health Science Center, Beijing, China.

Clin Genet ; 96(3): 226-235, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31119731

Assuntos

Idade de Início; Frequência do Gene; Doenças Genéticas Inatas/genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Adulto; Algoritmos; Alelos; Biologia Computacional/métodos; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Genéticos; Mutação; Seleção Genética

Palavras-chave

adult-onset disease; allele frequency; genetic diagnosis; next-generation sequencing; population genetics; public database

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Idade de Início / Predisposição Genética para Doença / Frequência do Gene / Doenças Genéticas Inatas Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Dinamarca

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