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Exome sequencing findings in 27 patients with myoclonic-atonic epilepsy: Is there a major genetic factor?
Routier, Laura; Verny, Florine; Barcia, Giulia; Chemaly, Nicole; Desguerre, Isabelle; Colleaux, Laurence; Nabbout, Rima.
Afiliação
  • Routier L; Reference Centre for Rare Epilepsies, Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris, France.
  • Verny F; Pediatric Neurology, Amiens-Picardie University Hospital, Amiens, France.
  • Barcia G; GRAMFC-INSERM U1105, UPJV, Amiens, France.
  • Chemaly N; Reference Centre for Rare Epilepsies, Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris, France.
  • Desguerre I; INSERM UMR1163, Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Paris-Descartes University, Paris, France.
  • Colleaux L; Clinical Genetics, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris, France.
  • Nabbout R; Reference Centre for Rare Epilepsies, Pediatric Neurology, Necker Enfants-Malades Hospital, Paris, France.
Clin Genet ; 96(3): 254-260, 2019 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31170314
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Epilepsias Mioclônicas / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Dinamarca
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Epilepsias Mioclônicas / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Dinamarca