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Usefulness of diagnostic tools in a GLUT1 deficiency syndrome patient with 2 inherited mutations.
Dozières-Puyravel, Blandine; Zaman, Sasha; Petrou, Steven; François, Laurent; Vuillaumier-Barrot, Sandrine; Mochel, Fanny; Gras, Domitille; Auvin, Stéphane.
Afiliação
  • Dozières-Puyravel B; AP-HP, Robert Debré Hospital, Department of Pediatric Neurology, Paris, France.
  • Zaman S; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Melbourne, Australia; Department of Medicine (RMH), The University of Melbourne, Melbourne, Australia.
  • Petrou S; The Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, Melbourne, Australia; Department of Medicine (RMH), The University of Melbourne, Melbourne, Australia.
  • François L; AP-HP, Robert Debré Hospital, Department of Pediatric Neurology, Paris, France.
  • Vuillaumier-Barrot S; AP-HP, Bichat-Claude Bernard Hospital, Biochemistry and Genetic Laboratory, Paris, France.
  • Mochel F; APHP, Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Genetics, Paris, France; Sorbonne University, UPMC-Paris 6, UMR S 1127 and Inserm U 1127, and CNRS UMR 7225, and ICM, F-75013 Paris, France.
  • Gras D; AP-HP, Robert Debré Hospital, Department of Pediatric Neurology, Paris, France.
  • Auvin S; AP-HP, Robert Debré Hospital, Department of Pediatric Neurology, Paris, France; Université de Paris, INSERM UMR1141, Paris, France. Electronic address: stephane.auvin@inserm.fr.
Brain Dev ; 41(9): 808-811, 2019 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31196579
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Transportador de Glucose Tipo 1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Transportador de Glucose Tipo 1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Brain Dev Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda