Prenatal cytogenomic identification and molecular refinement of compound heterozygous STRC deletion breakpoints.

Shi, Lisong; Bai, Yan; Kharbutli, Yara; Oza, Andrea M; Amr, Sami S; Edelmann, Lisa; Mehta, Lakshmi; Scott, Stuart A

Shi, Lisong; Bai, Yan; Kharbutli, Yara; Oza, Andrea M; Amr, Sami S; Edelmann, Lisa; Mehta, Lakshmi; Scott, Stuart A.

Afiliação

Shi L; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, New York.
Bai Y; Sema4, a Mount Sinai Venture, Stamford, Connecticut.
Kharbutli Y; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, New York.
Oza AM; Sema4, a Mount Sinai Venture, Stamford, Connecticut.
Amr SS; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, New York.
Edelmann L; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
Mehta L; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Personalized Medicine, Cambridge, Massachusetts.
Scott SA; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York City, New York.

Mol Genet Genomic Med ; 7(8): e806, 2019 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31218851

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 15; Predisposição Genética para Doença/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Infertilidade Masculina/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Deleção de Sequência; Adulto; Alelos; Canais de Cálcio/genética; Quebra Cromossômica; Feminino; Dosagem de Genes; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Gravidez; Proteínas de Plasma Seminal/genética

Palavras-chave

CATSPER2; STRC; allele-specific PCR; chromosomal microarray; copy number variation; deafness-infertility syndrome; prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 15 / Deleção Cromossômica / Deleção de Sequência / Predisposição Genética para Doença / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular / Perda Auditiva Neurossensorial / Infertilidade Masculina Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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