A novel truncating variant p.(Arg297*) in the GRM1 gene causing autosomal-recessive cerebellar ataxia with juvenile-onset.

Cabet, Sara; Putoux, Audrey; Carneiro, Maryline; Labalme, Audrey; Sanlaville, Damien; Guibaud, Laurent; Lesca, Gaetan

Cabet, Sara; Putoux, Audrey; Carneiro, Maryline; Labalme, Audrey; Sanlaville, Damien; Guibaud, Laurent; Lesca, Gaetan.

Afiliação

Cabet S; Department of Genetics, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France; Department of Radiology, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France.
Putoux A; Department of Genetics, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France; INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, France.
Carneiro M; Department of Neurology, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France.
Labalme A; Department of Genetics, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France; INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, France.
Sanlaville D; Department of Genetics, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France; INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, France.
Guibaud L; Department of Radiology, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France.
Lesca G; Department of Genetics, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, France; INSERM U1028, CNRS UMR5292, GENDEV Team, Neurosciences Research Center of Lyon, France. Electronic address: gaetan.lesca@chu-lyon.fr.

Eur J Med Genet ; 62(10): 103726, 2019 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31319223

Assuntos

Alelos; Ataxia Cerebelar/diagnóstico; Ataxia Cerebelar/genética; Receptores de Glutamato Metabotrópico/genética; Deleção de Sequência; Fatores Etários; Criança; Hibridização Genômica Comparativa; Consanguinidade; Análise Citogenética; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

Cerebellar ataxia; GRM1; Metabotropic glutamate receptor type 1; Spinocerebellar ataxia autosomal recessive,13

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Deleção de Sequência / Receptores de Glutamato Metabotrópico / Alelos Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google