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Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Lerat, Justine; Magdelaine, Corinne; Roux, Anne-Françoise; Darnaud, Léa; Beauvais-Dzugan, Hélène; Naud, Steven; Richard, Laurence; Derouault, Paco; Ghorab, Karima; Magy, Laurent; Vallat, Jean-Michel; Cintas, Pascal; Bieth, Eric; Arne-Bes, Marie-Christine; Goizet, Cyril; Espil-Taris, Caroline; Journel, Hubert; Toutain, Annick; Urtizberea, Jon Andoni; Boespflug-Tanguy, Odile; Laffargue, Fanny; Corcia, Philippe; Pasquier, Laurent; Fradin, Mélanie; Napuri, Sylva; Ciron, Jonathan; Boulesteix, Jean-Marc; Sturtz, Franck; Lia, Anne-Sophie.
Afiliação
  • Lerat J; University of Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Magdelaine C; Service Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Roux AF; University of Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Darnaud L; Service Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Beauvais-Dzugan H; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Naud S; University of Montpellier, Montpellier, France.
  • Richard L; Service Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Derouault P; University of Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Ghorab K; Service Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Magy L; Service Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Vallat JM; CRMR Neuropathies Périphériques Rares, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Cintas P; Service Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Bieth E; University of Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Arne-Bes MC; CRMR Neuropathies Périphériques Rares, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Goizet C; University of Limoges, MMNP, Limoges, France.
  • Espil-Taris C; CRMR Neuropathies Périphériques Rares, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Journel H; CRMR Neuropathies Périphériques Rares, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Toutain A; Service de Neurologie et d'explorations fonctionnelles, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Urtizberea JA; Service de Neurologie, Centre de référence de pathologie neuromusculaire, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Boespflug-Tanguy O; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Laffargue F; Service de Neurologie et d'explorations fonctionnelles, CHU Toulouse, Toulouse, France.
  • Corcia P; Service de Neurogénétique, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Fradin M; Service de Génétique Médicale, CH Bretagne Atlantique, Vannes, France.
  • Napuri S; Service de Génétique, CHU Tours, Tours, France.
  • Ciron J; Centre de référence Neuromusculaire, Hôpital marin, Hendaye, France.
  • Boulesteix JM; Service de Neurogénétique, Hôpital Robert-Debré AP-HP, Paris, France.
  • Sturtz F; Service de Génétique médicale, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France.
  • Lia AS; Service de Neurologie, CHU Tours, Tours, France.
Mol Genet Genomic Med ; 7(9): e839, 2019 09.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31393079
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos