Biallelic and De Novo Variants in DONSON Reveal a Clinical Spectrum of Cell Cycle-opathies with Microcephaly, Dwarfism and Skeletal Abnormalities.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2056-2066, 2019 10.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31407851
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Osso e Ossos
/
Proteínas Nucleares
/
Ciclo Celular
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Nanismo
/
Alelos
/
Microcefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Med Genet A
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Estados Unidos