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Functional expression of CLIFAHDD and IHPRF pathogenic variants of the NALCN channel in neuronal cells reveals both gain- and loss-of-function properties.
Bouasse, Malik; Impheng, Hathaichanok; Servant, Zoe; Lory, Philippe; Monteil, Arnaud.
Afiliação
  • Bouasse M; IGF, CNRS, INSERM, University of Montpellier, LabEx 'Ion Channel Science and Therapeutics', Montpellier, France.
  • Impheng H; IGF, CNRS, INSERM, University of Montpellier, LabEx 'Ion Channel Science and Therapeutics', Montpellier, France.
  • Servant Z; IGF, CNRS, INSERM, University of Montpellier, LabEx 'Ion Channel Science and Therapeutics', Montpellier, France.
  • Lory P; IGF, CNRS, INSERM, University of Montpellier, LabEx 'Ion Channel Science and Therapeutics', Montpellier, France.
  • Monteil A; IGF, CNRS, INSERM, University of Montpellier, LabEx 'Ion Channel Science and Therapeutics', Montpellier, France. arnaud.monteil@igf.cnrs.fr.
Sci Rep ; 9(1): 11791, 2019 08 13.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31409833
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canalopatias / Canais Iônicos / Proteínas de Membrana / Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular Limite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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