Detalhe da pesquisa
1.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci;
80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-37921875
2.
Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia.
Am J Hum Genet;
104(5): 948-956, 2019 05 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30982612
3.
A diagnostic confidence scheme for CLN3 disease.
J Inherit Metab Dis;
44(6): 1453-1462, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-34453334
4.
BioVR: a platform for virtual reality assisted biological data integration and visualization.
BMC Bioinformatics;
20(1): 78, 2019 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30767777
5.
De novo mutations in SIK1 cause a spectrum of developmental epilepsies.
Am J Hum Genet;
96(4): 682-90, 2015 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25839329
6.
Genetics and genotype-phenotype correlations in early onset epileptic encephalopathy with burst suppression.
Ann Neurol;
81(3): 419-429, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28133863
7.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A;
176(1): 56-67, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29150892
8.
Phenotypes, genotypes, and the management of paroxysmal movement disorders.
Dev Med Child Neurol;
60(6): 559-565, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-29600549
9.
De novo mutations in the beta-tubulin gene TUBB2A cause simplified gyral patterning and infantile-onset epilepsy.
Am J Hum Genet;
94(4): 634-41, 2014 Apr 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24702957
10.
PLXNA1 developmental encephalopathy with syndromic features: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
173(7): 1951-1954, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28464511
11.
Phenotype Differentiation of FOXG1 and MECP2 Disorders: A New Method for Characterization of Developmental Encephalopathies.
J Pediatr;
178: 233-240.e10, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27640358
12.
Familial recurrences of FOXG1-related disorder: Evidence for mosaicism.
Am J Med Genet A;
167A(12): 3096-102, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-26364767
13.
Novel mutations in ATP1A3 associated with catastrophic early life epilepsy, episodic prolonged apnea, and postnatal microcephaly.
Epilepsia;
56(3): 422-30, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25656163
14.
Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology.
Epilepsy Behav;
47: 191-201, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-25900226
15.
Introduction: Brain malformations.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
166C(2): 117-23, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24853778
16.
Genetic disorders associated with postnatal microcephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
166C(2): 140-55, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24839169
17.
Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for microcephalic primordial dwarfism.
Hum Genet;
133(8): 1023-39, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24748105
18.
The Developmental Brain Disorders Database (DBDB): a curated neurogenetics knowledge base with clinical and research applications.
Am J Med Genet A;
164A(6): 1503-11, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24700709
19.
Epilepsy and outcome in FOXG1-related disorders.
Epilepsia;
55(8): 1292-300, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-24836831
20.
MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways.
Neurogenetics;
14(2): 99-111, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-23389741