RESUMEN
The number of publications in biomedicine and life sciences has grown so much that it is difficult to keep track of new scientific works and to have an overview of the evolution of the field as a whole. Here, we present a two-dimensional (2D) map of the entire corpus of biomedical literature, based on the abstract texts of 21 million English articles from the PubMed database. To embed the abstracts into 2D, we used the large language model PubMedBERT, combined with t-SNE tailored to handle samples of this size. We used our map to study the emergence of the COVID-19 literature, the evolution of the neuroscience discipline, the uptake of machine learning, the distribution of gender imbalance in academic authorship, and the distribution of retracted paper mill articles. Furthermore, we present an interactive website that allows easy exploration and will enable further insights and facilitate future research.
RESUMEN
The studied family showed the presence of four different types of hemoglobin. The family member who gave rise to this study (=propositus) presented Hb C and the hybrid Hb CG-phila. The propositus has three children, all of which have Hb AC; none of the family members showed any clinical symptoms. The investigation of the hemoglobin arose from the finding of target red cells in a blood test done during the pre-operatory examination for lower limb varicose vein stripping. The hybrid Hb CG-phila is due to two gene pairs, each of which with individual expression, determining the synthesis and the particular type subunits. The hybrid Hb CG-phila is formed by the combination velocity of the subunits alpha 2G-phila beta 2; therefore the proportion of the hybrid Hb CG-phila is lower than Hb G-phila and Hb C. The identification and molecular characterization of Hb G-phila showed the position alpha 2(68) Asn-->Lys beta 2 and Hb C showed alpha 2 beta 2(6) Glu-->Lys.
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adulto , Población Negra , Hemoglobinas , Mutación , Hemoglobinas , Hemoglobinas Anormales , LinajeRESUMEN
Estudaram-se 74 lactentes no primeiro ano de vida, de ambos os sexos, portadores de diarréia, verificando-se o desempenho de uma fórmula a base de proteínas do soro do leite, maltodextrina, gorduras e com baixo teor de lactose, suplementado com minerais e vitaminas - LLF-MILUPA. A idade média dos pacientes foi de 5,3 meses, sendo 46 portadores de diarréia aguda e 28 de diarréia aguda prolongada. As crianças foram divididas em dois grupos: Grupo I (/gI( - 36 realimentadas com LLF; Grupo II (GII) - 38 controles com leite de vaca. Foi elaborado um protocolo específico com o objetivo de colher dados relativos aos sintomas clínicos, avaliaçäo do estado nutricional e resultados de exames laboratoriais. As principais queixas foram: febre, vômitos, distensäo abdominal e cólicas. Quanto ao estado nutricional, verificaram-se 20 crianças eutróficas (10 GI e 10 GII), 22 com desnutriçäo protéico-calórica de I grau (10 GI e 12 GII), 24 de II grau (13 GI e 11 GII) e 8 de III grau (3 GI e 5 GII). A coprocultrua identificou bactérias enteropatogênicas em 15 casos (8 GI e 7 GII); a Giardia lamblia esteve presente em 6(4 GI e 2GII). O tempo médio de internaçäo, a tolerância e a eficácia foram semelhantes nos dois grupos estudados. Os resultados evidenciaram que a síndrome diarréica tem evoluçäo e resoluçäo satisfatórias com dieta habitual, desde que haja aporte hidroeletrolítico adequado. Em situaçöes como a intolerância a lactose, deve-se recorrer ao uso de fórmulas dietéticas especiais
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Lactante , Masculino , Femenino , Alimentos Formulados , Diarrea Infantil/dietoterapia , Diarrea Infantil/microbiología , Sustitutos de la Leche Humana , Estado Nutricional , Estudios Prospectivos , Distribución Aleatoria , HospitalizaciónRESUMEN
Fueron estudiados 35 niños portadores de fenilcetonuria (FNC) clásica, 17 del sexo femenino y 18 del sexo masculino. La edad varió entre cuatro meses y 11 años; 31 eran blancos y cuatro eran mulatos. Todos fueron sometidos a exámenes dermatológicos durante el periodo de 12 meses y biopsia de piel. La mayoría de los niños presentó piel clara, cabellos claros y ojos oscuros. Entre las alteraciones cutáneas asociadas las más frecuentes fueron: queratosis pilar, dermatitis amoniacal, piel seca, livedo reticular y dermografismo. La evolución durante el tratamiento dietético reveló oscurecimiento de la piel en 54%, de los cabellos en 60% y de los ojos en 5%. Hubo aclaramiento de la piel en 11% y de los cabellos en 25%. La histología de la piel en áreas sin lesiones cutáneas reveló que en los 18 niños de piel clara la melanina estaba disminuida en todos y el número de melanocitos era normal en 50%. En los 13 niños con piel de tonalidad normal da distribución de melanina estaba normal o poco disminuida y el número de melanocitos estaba normal en 76%. En los cuatro pacientes mulatos, la melanina estaba discretamente disminuida en todos, comparada a individuos normales con el mismo color de piel el número de melanocitos se encontraba normal en todos estos pacientes
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Humanos , Masculino , Femenino , Fenilcetonurias/patología , Piel/patología , Fenilcetonurias/diagnósticoRESUMEN
O PAISC vem desenvolvendo suas atividades, sob orientação da Comissão da Criança, através da atuação de sub-grupos, que no âmbito do Programa, procuram levar a cabo os ojetivos específicos do PAISC, relativos a cada uma de suas diferentes áreas. Assim sendo, foram constituídos, internamente, os seguintes sub-grupos, referentes às ações básicas de saúde e a grupos especiais de risco: - Controle das Doenças Respiratórias;- Controle das Doenças Diarréicas e Terapia de Reidratação Oral;- Controle do Crescimento e Desenvolvimento;- Aleitamento Materno;- Assistência Perinatal;- Assistência ao Pré Escolar;- Mãe Participante;- Prevenção de Acidentes.Ao lado destes sub-grupos, temos ainda atuado junto a outros GEPROs, como o de Nutrição, Deficiente, Emergência, e outras Instituições, como a Secretaria de Higiêne e Saúde do Município de S. Paulo, Secretaria de Estado do Menor e da Educação, S. Paulo
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Humanos , Niño , Protección a la Infancia , Servicios de Salud del Niño , Programas de GobiernoRESUMEN
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo transmitido por un gen autosómico recesivo, que consiste en un defecto enzimático de hidroxilación de fenilalanina, con producción de metabolitos nocivos para el desarrollo del sistema nervioso central, y consecuente deficiencia mental. La importancia fundamental de la fenilcetonuria es que por medio de su diagnóstico y tratamiento precoz, se está haciendo prevención de deficiencia mental grave, factor de gran valor en los países en vías de desarrollo, donde la incidencia de deficiencia mental tiene tasas tan elevadas (3-5% pudiendo llegar a 7-10%). En América Latina, donde no existe cobertura completa de todos los recién nacidos para detección precoz de los niveles de fenilalanina sanguínea, se tiene alta frecuencia de casos diagnosticados tardíamente, ya con deficiencia mental. Teniéndose presente la importancia del diagnóstico precoz es imprescindible la realización del test de selección poblacional y que la atención del pediatra estuviera volcada para esta patología, que tiene una incidencia de 1: 12.000 - 1: 15.000 (Ciudad de San Pablo)
Asunto(s)
Lactante , Humanos , Fenilcetonurias/dietoterapia , Discapacidad Intelectual/prevención & control , Fenilcetonurias/diagnóstico , Fenilcetonurias/fisiopatologíaRESUMEN
Os autores relatam um caso de LES, cuja sintomatologia principal era dada por uma importante miopatia. Pela primeira vez na literatura, estudou-se a biópsia muscular por técnicas histoquímicas, concluindo-se por uma miosite lúpica pseudogranulomatosa. Discute-se a raridade do achado, bem como os diagnósticos diferenciais com a PAN, dermatopolimiosite e polimiosite, tendo em vista critérios histológicos
Asunto(s)
Adulto , Humanos , Femenino , Lupus Eritematoso Sistémico/fisiopatología , Miositis/fisiopatología , Lupus Eritematoso Sistémico/patología , Miositis/patologíaRESUMEN
Estudou-se a absorçäo intestinal de gordurosas através da turvaçäo sérica e dos niveis de triglicérides séricos e após uma refeiçäo gordurosa (2 g de margarina/kg de peso) em 33 crianças, sendo 25 eutróficas e sem manifestaçöes gastrointestinais, quatro com fibrose cística e quatro com doença celíaca. Os resultados evidenciaram que o teste de turvaçäo do soro, de fácil execuçäo, foi superior ao teste de absorçäo de triglicérides para caracterizar digestäo e absorçäo de gordurosas. A elevaçäo mais importantes após a sobrecarga de gordurosas ocorreu ao redor da terceira hora em ambos os testes
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Niño , Humanos , Masculino , Femenino , Enfermedad Celíaca/metabolismo , Grasas/metabolismo , Fibrosis Quística/metabolismo , Absorción Intestinal , Nefelometría y Turbidimetría , Triglicéridos/sangreRESUMEN
Los autores relatan un caso esporádico de síndrome de Williams y citan otros dos; uno de ellos no completamente estudiado que parece tratarse de un síndrome de Williams y otro más complejo que tiene hallazgos faciales del síndrome de Williams, además de retardo mental e hipercalcemia; no se ha conseguido determinar con precisión su cardiopatía, no tiene hipersensibilidad a la vitamina D y presenta hidrocefalia y macrosomía, lo que puede sugerir otro síndrome com hipercalcemia. Se discuten los aspectos etiológicos y patológicos del síndrome referido
Asunto(s)
Lactante , Preescolar , Humanos , Masculino , Estenosis de la Válvula Aórtica/congénito , Cara , Hipercalcemia , Discapacidad Intelectual , SíndromeRESUMEN
Os autores apresentam um caso com alteraçöes típicas da disostose espôndilo-costal (malformaçäo atingindo a coluna em toda a sua extensäo, sendo toda ela constituída praticamente de hemivértebras e com malformaçäo costal), filho único de pais consangüineos (primos em 2§ grau). Discutem os aspectos etiopatogênicos, a heterogeneidade da doença e as dificuldades do aconselhamento genético
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Osteofitosis Vertebral/etiología , Vértebras Cervicales/anomalías , Diagnóstico Diferencial , Osteofitosis VertebralRESUMEN
Com o objetivo de estudar os efeitos terapêuticos do Hidróxido Férrico Polimaltosado, em crianças com deficiência orgânica de ferro, com anemia, realizou-se ensaio duplo-cego, comparativo entre o sal férrico e o sulfato ferroso como substância de referência. O Hidróxido de Ferro III Polimaltosado e o Sulfato Ferroso foram administrados na forma de xarope, sendo impossível distingui-los física e organolepticamente. De 30 crianças pré-escolares de ambos os sexos, 22 terminaram o período de 60 dias de observaçäo terapêutica, usando a dose de 4 mg de Fe elementar por kg de peso, por dia, via oral. Os dois grupos observados apresentaram características demográficas, nutricionais, estato-ponderais, clínicas e laboratoriais similares. As crianças eram avaliadas clínica e laboratorialmente antes do início e a cada 15 dias, durante os 2 meses de tratamento. As 12 crianças (8 meninos) tratadas com Fe III tinham média de idade de 31 meses, sendo 7 eutróficos e 5 D.P.C. 1§ grau (Critério de Gomez). O grupo controle constituiu-se de 10 crianças (dois meninos) com média etária de 33 meses, sendo 5 eutróficos e 5 D.P.C. 1§ grau. Na análise dos resultados observou-se que, após o tratamento, os dois grupos apresentaram normalizaçäo dos parâmetros inicialmente alterados. O estudo dos valores iniciais e finais de cada grupo em separado, utilizando-se o teste "t" pareado, demonstrou aumento significativo (p<0,05) da ferritina, hemoglobina e do ferro sérico, em ambos os grupos. O incremento médio do peso das crianças tratadas com Fe III foi discretamente superior ao grupo controle (diferença näo significante). A tolerabilidade foi boa para os dois medicamentos, no entanto 30% das crianças tratadas com sulfato ferroso, apresentaram manchas enegrecidas nos dentes, o que näo ocorreu com o Fe III