Proteína C reactiva como predictor de gravedad en pacientes con COVID-19 / C - reactive protei n as predicto r of gravity in pat ients with COVID - 19

Introducción: Numerosos estudios han reportado que la gravedad de la COVID-19 está más asociada con altos niveles de proteína C reactiva que en la enfermedad no grave; sin embargo, existen controversias en los resultados. Objetivo: Determinar si la proteína C reactiva es un biomarcador de gravedad en pacientes con COVID-19. Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo en 148 pacientes ingresados en el Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus en el mes de junio de 2021. La variable analizada fue proteína C reactiva. Se comparó la media entre grupos: graves y no graves mediante la prueba t Student para muestras independientes con un nivel de significación de 0,05. La capacidad predictora del biomarcador se determinó con el análisis de la curva ROC. Se evaluó la exactitud diagnóstica. Resultados: El valor medio de proteína C reactiva en el grupo de los graves y no graves fue 106,73 (88,43-125,03) y 26,87 (23,51-30,23), respectivamente; con diferencias altamente significativas. El área bajo la curva ROC fue de 0,991 (0,975-1,000). La mayor sensibilidad y la menor razón de falsos positivos para discriminar entre ambos grupos se encontró en 47,1 mg/L. Conclusiones: La capacidad predictora de gravedad de la prueba fue excelente. El punto de corte óptimo para definir la probabilidad de evolucionar hacia la gravedad de un paciente fue de 47,1 mg/L. La cuantificación de este parámetro bioquímico podría optimizar estrategias diagnósticas y terapéuticas.

Introduction: Several studies have reported that severe COVID-19 is associated with higher levels of C reactive protein than mild disease; however, there are controversy in the results. Objective: To determine whether C-reactive protein is a biomarker of severity in patients with COVID-19. Methods: A retrospective and descriptive study was carried out on 148 inpatients at Camilo Cienfuegos Hospital, in Sancti Spíritus. The variable analyzed was C-reactive protein. The mean between groups: severe and non-severe, was compared using t Student test for independent samples with a significance level of 0.05. Predictive capacity of the biomarker by ROC curve analysis was determined. Diagnostic accuracy was evaluated. Results: The mean value of C-reactive protein in the severe an non severe groups was 106.73 (88.43-125.03) and 26.87 (23.51-30.23), respectively; with highly significant differences. The area under the ROC curve was 0.991(0.975-1.000). The highest sensitivity and the lowest rate of false positive to discriminate between both groups was found at 47.1 mg/L. Conclusions: The severity predictive capacity of the test was excellent. The optimal cut-off point to define when a patient was likely to progress to severity was 47.1 mg/L. The quantification of this biochemical parameter could optimize diagnostic and therapeutic strategies.

Valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple / Diagnostic value of serum protein electrophoresis and free light chains in the multiple myeloma's diagnosis

RESUMEN Fundamento: La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son técnicas utilizadas en el diagnóstico del mieloma múltiple. Sin embargo, la utilidad diagnóstica de ambas pruebas puede variar según el método empleado y condiciones reales del medio donde se realicen. Objetivo: Determinar el valor diagnóstico de la electroforesis de proteínas y de las cadenas ligeras libres en suero en el mieloma múltiple. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo de los parámetros electroforesis de proteínas en suero y cadenas ligeras libres en suero a 43 pacientes con diagnóstico de mieloma múltiple por evaluación de la médula ósea. La electroforesis de proteínas se realizó por el método convencional de separación de proteínas sobre papel de acetato de celulosa y para las cadenas ligeras libres se aplicó un ensayo inmunoturbidimétrico en el que se usó un analizador químico (Cobas 311). Se calcularon 7 parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica. Resultados: Todos los parámetros que evaluaron la exactitud diagnóstica estuvieron dentro de los intervalos de confianza en ambas pruebas. Conclusiones: La electroforesis de proteínas y las cadenas ligeras libres en suero son ensayos de gran utilidad en el diagnóstico del mieloma múltiple y se deben utilizar en conjunto para la mayor captación posible de casos.

ABSTRACT Background: Protein electrophoresis and serum free light chains are techniques used in the diagnosis of multiple myeloma. However, the diagnostic utility of both tests may vary according to the method used and the actual conditions of the environment where they are performed. Objective: To determine the diagnostic value of protein electrophoresis and serum free light chains in multiple myeloma. Methodology: A retrospective study of serum protein electrophoresis parameters and serum free light chains was conducted in 43 patients diagnosed with multiple myeloma by bone marrow evaluation. Protein electrophoresis was completed by the conventional method of protein separation on cellulose acetate paper and for free light chains an immunoturbidimetric assay was applied in which a chemical analyzer (Cobas 311) was used. Seven parameters were calculated to evaluate diagnostic accuracy. Results: All parameters assessing diagnostic accuracy were within confidence intervals in both tests. Conclusions: Protein electrophoresis and serum free light chains are very useful assays in the diagnosis of multiple myeloma and should be used in conjunction for the highest possible approval of cases.

Relación entre género y niveles de proteína C reactiva / Relation among gender and levels of C reactive protein

RESUMEN Fundamento: La proteína C reactiva es uno de los mejores marcadores para la valoración y seguimiento de enfermedades inflamatorias; los valores de referencias recomendados para su concentración en suero no están ajustados según género. Objetivo: Determinar si la concentración de proteína C reactiva difiere según el género. Metodología: Se realizó un estudio exploratorio en 3199 muestras de pacientes procedentes del Hospital General Provincial Camilo Cienfuegos y en un grupo control de 76 muestras de sueros de donantes de sangre para cada género, procedentes del Banco de Sangre de Sancti Spíritus. Los niveles se midieron a través un ensayo semicuantitativo de aglutinación con partículas de látex para la muestra supuestamente enferma y uno cuantitativo inmunoturbidimétrico para la supuestamente sana. Se compararon los niveles medios entre género en cada una mediante la prueba t de Student para muestras independientes. Resultados: La media de los niveles de proteína C reactiva en el género masculino y femenino de la muestra supuestamente enferma fue de 3.49 mg/L y 3.41 mg/L respectivamente. En el grupo control la comparación de medias de los niveles de proteína C reactiva entre género fue para los hombres de 1.38 mg/L y para las mujeres de 1.94 mg/L. Conclusión: No se encontraron diferencias significativas entre género en la muestra supuestamente enferma, ni en el grupo control.

ABSTRACT Background: C-reactive protein is one of the best marker for the assessment and monitoring of inflammatory diseases; the recommended reference values for its serum concentration are not gender-adjusted. Objective: To determine whether C-reactive protein concentration differs by gender. Methodology: An exploratory study was conducted on 3199 patient samples from Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital and a control group of 76 serum samples from blood donors of each gender from the Sancti Spíritus Blood Bank. Levels were measured by a semi-quantitative latex particle agglutination assay for the presumed diseased sample and a quantitative immunoturbidimetric assay for the presumed healthy sample. Mean levels were compared between genders in each using Student's t-test for independent samples. Results: The mean of C-reactive protein levels in the male and female gender of the supposedly diseased sample was 3.49 mg/L and 3.41 mg/L respectively. In the control group the mean comparison of C-reactive protein levels between genders was 1.38 mg/L for males and 1.94 mg/L for females. Conclusion: No significant gender differences were found in the presumed ill sample, nor in the control group.

Founder effect for the T93M DHCR7 mutation in Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive MCA-MR disorder caused by mutations within the 7-dehydrocholesterol reductase gene, DHCR7. The diagnosis is based on the biochemical findings of elevated plasma 7-dehydrocholesterol (7DHC) levels. It is a panethnic condition with variable mutation frequencies in different populations. Ten Cuban patients and four Canadian patients of Mediterranean ancestry with SLOS are reported herein. All these patients are at the mild end of the clinical spectrum (the highest Kelley-Hennekam severity score was 28 in one patient). All patients had genotypes which were compound heterozygous or homozygous for T93M; in all the Mediterranean patients the T93M mutation appeared to be associated with the J haplotype. Another compound heterozygote for T93M was of Ukrainian/Irish ancestry; in this patient the T93M was associated with a new haplotype designated K. The T93M mutation was initially reported as the most common in a series of patients from Italy. Our identification of a single haplotype associated with the T93M mutation in patients whose ancestors originate in the region of the Mediterranean Sea basin suggests a founder effect.