Síndrome de Kearns Sayre - relato de caso / Kearns Sayre Syndrome - case report

A Síndrome de Kearns Sayre (SKS) é uma miopatia de origem mitocondrial rara. Caracterizase pela tríade de oftalmoplegia externa, retinose pigmentar e acometimento do sistema de condução cardíaco, descrita em 1958. O objetivo deste relato de caso é descrever um caso de SKS e discutir achados clínicos com ênfase no acometimento cardíaco. Paciente J.A., masculino, 35 anos, com sintomas iniciais de diplopia, estrabismo e ptose. Evoluiu com alteração da motricidade ocular extrínseca, retinopatia pigmentosa e fraqueza muscular difusa o que levou à hipótese de SKS. O diagnóstico definitivo foi feito através de biópsia do bíceps que revelou padrão miopático mitocondrial. Em seguida, encaminhado para investigação de distúrbio de condução. Em primeira consulta evidenciado eletrocardiograma com ritmo sinusal, BAV 1° grau, bloqueio de ramo esquerdo, pausa sinusal e ritmo juncional de 40 bpm. Ecocardiograma com FE 62% e contratilidade preservada. Indicado implante de marcapasso (MP) atrioventricular. Atualmente, com necessidade de 100% de pacing ventricular sem escape ventricular e fibrilação atrial paroxística em anticoagulação. Desde então, segue em acompanhamento ambulatorial. A SKS é uma doença genética relacionada a mutação do DNA mitocondrial. As mitocôndrias são responsáveis pela produção de ATP e fornecimento de energia para diversas funções metabólicas. Por isso, tecidos com alto gasto energético, são os mais acometidos em tais anomalias genéticas. As manifestações cardiológicas ocorrem em 57% dos casos. As alterações eletrocardiográficas mais comuns são bloqueio divisional anterossuperior e bloqueio de ramo direito. Tipicamente ocorre progressão para bloqueio atrioventricular avançado. Morte súbita está associada em até 20% dos casos. A Sociedade Europeia, em sua diretriz de estimulação cardíaca artificial 2021, orienta implante de MP diante do achado de prolongamento de intervalo PR e evidência de bloqueio atrioventricular de qualquer grau, bloqueio de ramo ou bloqueio fascicular. A SKS é uma doença incomum e com repercussão clínica importante. Se negligenciada, o acometimento cardíaco é potencialmente fatal. Assim, cabe ao cardiologista estar atento ao momento ideal de indicação de MP.

Effect of chronic kidney disease in ischemic cardiomyopathy: Long-term follow-up - REVISION-DM2 trial.

A strong association exists between chronic kidney disease (CKD) and coronary artery disease (CAD). The role of CKD in the long-term prognosis of CAD patients with versus those without CKD is unknown. This study investigated whether CKD affects ventricular function.From January 2009 to January 2010, 918 consecutive patients were selected from an outpatient database. Patients had undergone percutaneous, surgical, or clinical treatment and were followed until May 2015.In patients with preserved renal function (n = 405), 73 events (18%) occurred, but 108 events (21.1%) occurred among those with CKD (n = 513) (P < .001). Regarding left ventricular ejection fraction (LVEF) <50%, we found 84 events (21.5%) in CKD patients and 12 (11.8%) in those with preserved renal function (P < .001). The presence of LVEF <50% brought about a modification effect. Death occurred in 22 (5.4%) patients with preserved renal function and in 73 (14.2%) with CKD (P < .001). In subjects with LVEF <50%, 66 deaths (16.9%) occurred in CKD patients and 7 (6.9%) in those with preserved renal function (P = .001). No differences were found in CKD strata regarding events or overall death among those with preserved LVEF. In a multivariate model, creatinine clearance remained an independent predictor of death (P < .001).We found no deleterious effects of CKD in patients with CAD when ventricular function was preserved. However, there was a worse prognosis in patients with CKD and ventricular dysfunction.Resgistry number is ISRCTN17786790 at https://doi.org/10.1186/ISRCTN17786790.

Presença de microalbuminúria como fator de risco em pacientes diabéticos portadores de doença arterial coronária estável / Microalbuminuria as a risk factor in diabetic patients with stable coronary artery disease

A microalbuminúria é admitida como o principal marcadorpara o desenvolvimento de nefropatia diabética. Sua presençatambém é preditora independente de morbidade e mortalidadecardiovasculares. A relação da microalbuminúria com fatoresde risco clássicos para a doença multiarterial coronária (DAC)também tem sido mostrada em estudos epidemiológicos. Opresente estudo tem o objetivo de determinar a prevalênciade microalbuminúria em um grupo de pacientes diabéticosportadores de DAC e relacionar a sua presença com os fatoresclássicos de risco cardiovascular. Trata-se de um estudotransversal realizado com pacientes diabéticos portadoresde DAC, que realizam tratamento no Instituto do Coração(InCor-HCFMUSP). Foram avaliados os seguintes parâmetros:idade, presença ou ausência de HAS, tempo de diabetes,tabagismo, perfil lipídico, hemoglobina glicada e presença demicroalbuminúria/proteinúria, a partir da coleta urinária em24 horas. Os pacientes foram estratificados em três grupos,conforme o valor de albuminúria. Foram feitas análisesestatísticas comparando as diferentes variáveis entre os trêsgrupos. Nesta amostra de pacientes portadores de DM e DACmultiarterial estável, observou-se uma relação crescente entreos valores de albuminúria e o tempo de diabetes mellitus, níveisséricos de LDL-colesterol e triglicérides.

Microalbuminuria is accepted as a surrogate marker for thedevelopment of diabetic nephropathy. Its presence is alsoan independent predictor of cardiovascular morbidity andmortality. The relationship of microalbuminuria with classicrisk factors for coronary multivessel disease (CAD) has alsobeen shown in epidemiological studies. The present studyaims to determine the prevalence of microalbuminuria ina group of diabetic patients with CAD and correlate theirpresence with the classic cardiovascular risk factors. This isa cross-sectional study with diabetic patients with CAD whoperform treatment at the Heart Institute (Incor-HCFMUSP).We evaluated the following parameters: age, presence orabsence of hypertension, duration of diabetes, smoking, lipidprofile, glycated hemoglobin and microalbuminuria/proteinuriafrom urine collection in 24 hours. Patients were stratified into3 groups according to the value of albuminuria. Statisticalanalyzes were performed comparing the different variablesamong the three groups. In this sample of patients with diabetesand stable multivessel CAD there was a growing relationshipbetween the values of albuminuria and duration of diabetesmellitus, serum LDL-cholesterol and triglycerides.

Revascularização do miocárdio com e sem circulação extracorpórea / Myocardial revascularization with and without cardiopulmonary bypass

A principal razão para o aumento do uso da cirurgia sem circulação extracorpórea (CEC) foi a esperança de que essa estratégia pudesse diminuir a morbidade e, possivelmente, a mortalidade perioperatória observada durante ou no entorno da cirurgia com CEC. A apreensão sobre a cirurgia sem CEC tem sido concentrada sobre a dificuldade de se operar o coração batendo, bem como a possibilidade de se praticar uma revascularização menos completa e menos eficaz no ato operatório, obtendo, assim, piores resultados em longo prazo. As vantagens e as desvantagens foram examinadas em diversos estudos que compararam os resultados de pacientes submetidos a cirurgia com CEC com os resultados da cirurgia sem CEC. Estudos de seguimento, tanto observacionais quanto randomizados, observaram, algumas vezes, resultados inferiores em longo prazo após a cirurgia sem CEC em comparação com a cirurgia com CEC, tais como a perviabilidade do enxerto diminuída, aumento do risco de revascularização adicional ou aumento da mortalidade. Outros estudos mostraram nenhuma diferença em longo prazo. Quando presentes, essas diferenças geralmente não têm sido grandes e, muitas vezes, têm sido atribuídas à falta de experiência do cirurgião com a cirurgia sem CEC.Por causa disso, e também pela ausência de diretrizes reconhecidas, observamos que as decisões sobre o uso da cirurgia com ou sem CEC fossem transferidas para o cirurgião principal.Os defensores da cirurgia "fora da bomba" advogam que essa cirurgia alcança uma redução da morbidade comparada com cirurgia com CEC e apontam para inúmeros efeitos adversos com a cirurgia com CEC, incluindo uma resposta inflamatória sistêmica, causada pela circulação do sangue através do circuito de extracorpórea e a formação de microêmbolos. Neste contexto, as vantagens e desvantagens das duas estratégias têm sido consideradas e uma apreciação crítica tem sido dada às provas disponíveis...

Grandes estudos comparativos e randomizados entre os tratamentos clínico, cirúrgico ou percutâneo / Large comparative and randomized studies between clinical, surgical or percutaneous strategies

A melhor opção terapêutica para pacientes com doença arterial coronária multiarterial estável (DAC) e função ventricular preservada permanece em debate. Nessas opções está incluído o tratamento médico (TM), a intervenção coronária percutânea (ICP), revascularização cirúrgica do miocárdio (RCM) ou uma combinação dessas duas últimas; além de uma vigorosa prevenção secundária dos fatores de risco em todas essas modalidades terapêuticas. Neste sentido, vários estudos randomizados não conseguiram demonstrar diferenças na incidência de morte ou de infarto do miocárdio (IAM) em seguimento clínico de longa duração. Todavia, mostraram uma maior frequência de episódios de angina e também de revascularização miocárdica subsequente nos pacientes tratados clinicamente ou com o ICP em comparação com a RCM.

Fibrilação atrial: [revisão] / Atrial fibrillation: [review]

A fibrilação atrial é uma arritmia comumente encontrada em 1% das pessoas acima de 60 anos de idade e 5% após os 69 anos de vida. Um episódio de insuficiência cardíaca congestiva, doença cardíaca valvar ou acidente cérebro vascular, aumento da cavidade atrial, função anormal da valva aórtica ou mitral, hipertensão arterial sistêmica e idade avançada estão frequentemente associados com a fibrilação atrial. Quatro importantes aspectos da fibrilação atrial são a etiologia, o controle da frequência ventricular, a prevenção da recorrência e dos fenômenos tromboembólicos. Tireotoxicose oculta ou manifesta deve ser considerada em pacientes com fibrilação atrial de recente início. A fibrilação atrial pode ser crônica ou intermitente e também pode ser influenciada pela atividade autonômica. Nessas condições pode ser considerada como preditora de acidente cerebrovascular. Os sintomas, resultados da fibrilação atrial, são determinados por múltiplos fatores, incluindo o concomitante distúrbio cardíaco estrutural, frequência cardíaca acelerada e aumento da cavidade atrial. Os sinais de exames físicos incluem uma pequena variação da intensidade da primeira bulha cardíaca, ausência da onda “a” no pulso jugular e ritmo ventricular irregular. O eletrocardiograma revela uma pequena ondulação irregular na linha de base de amplitude e morfologia variáveis, chamadas de ondas “f”, com uma frequência de 350 a 600 batimentos por minutos. Agentes das classes IA, IC e III (sotalol e amiodarona) podem ser usados para abolir uma fibrilação atrial de recente início. Com exceção da amiodarona, as drogas, a grande maioria, não são superiores entre si e a escolha é baseada nos efeitos colaterais, principalmente os pró-arrítmicos.

Doença de Alzheimer / Alzheimer's disease

Descrita inicialmente em uma mulher com sintomas parecidos com demência, manifestando-se com idéias delirantes, graus de confusão mental, seguido de declínio cognitivo progressivo, evoluindo para a morte após quatro anos do surgimento da enfermidade. A doença de Alzheimer é a causa mais comum de demência senil e pré-senil. Raramente apresenta os sintomas antes dos 50 anos de idade. Acomete 5% a 10% dos pacientes acima de 65 anos e 20% a 40% daqueles acima de 85 anos. A maioria dos casos é de apresentação isolada, todavia, em 5% a 10% dos casos tem ocorrência familiar. Tem como fatores de risco a idade avançada e história familiar positiva. Sua manifestação é a perda lenta e gradual das funções cognitivas, entendido como o acometimento do aprendizado e realização de tarefas, abrangendo memória anterógrada, reconhecimento, linguagem, destreza, raciocínio e resolução de problemas. As bases histológica e fisiopatológica da enfermidade se fundamentam na depleção de acetilcolina (Ach), pela redução da colina-acetiltransferase e dos receptores nicotínicos de Ach. Outros neurotransmissores estão envolvidos, tanto na gênese quanto na apresentação clínica da doença, dentre eles se destacam a serotonina, a noradrelina e a dopamina. Acredita-se que a degeneração neuronal se deve ao acúmulo de placas senis (compostas por proteína Ab-amilóide) no interstício interneuronal e por novelos neurofibrilares no citoplasma celular. Embora o exame anatomopatológico do tecido cerebral permaneça essencial ao diagnóstico definitivo da doença, a combinação da avaliação clínica e dos métodos radiológicos modernos permite um diagnóstico preciso em 80% a 90% dos casos. O tratamento se baseia em drogas inibidoras da enzima acetilcolineterase responsável pela destruição do neurotransmissor acetilcolina na fenda sináptica. Recentes avanços no conhecimento genético e imunomodulador têm revelado esperanças no controle da doença. Resultados mais animadores são observados nas fases iniciais da...