Genetic diversity analysis in dairy cows of Nariño, southwestern Colombia / Análise da diversidade genética em vacas leiteiras de Nariño, sudoeste da Colômbia

In Colombia, different dairy breeds were introduced from Europe and the United States, which underwent different crossing and selection processes that generated specific qualities or differences and which likely have their own genomic structure. To characterize genetic diversity, population structure, and admixture, we used genotypes from 23,182 autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs) of 130 animals representing four dairy cattle breed groups from Nariño. In addition, we merged genotypes from 43,043 autosomal SNPs, from 137 animals from the Decker database (Decker et al., 2014) (DRYAD doi:10.5061/dryad.th092). After the quality control process of pruning the merged dataset, we were left with 7,475 autosomal SNPs shared by both databases of Nariño (127 samples) and Decker (135 samples). Genetic diversity levels were moderate in all breeds (average observed heterozygosity = 0.40). Based on the fixation index values, we conclude that Brahman individuals were more differentiated than the taurine breeds (-0.374 to 0.076 for Brown Swiss). Pairs between taurine breeds showed low genetic differentiation (0.011-0.479). Principal component analysis revealed that in both the Nariño and Decker databases, the taurine formed the most compact cluster compared with other breeds known not to share the same ancestry, and Jersey, Brown Swiss, and Normand individuals exhibited high similarity with Holstein individuals. Hierarchical cluster analysis with Admixture revealed that Brahman, Jersey, Normand, and Holstein from the Decker databases most of which were clustered together with the dairy breeds of the Nariño highland tropics are not able to create different groups, thus having greater similarity with each other. This can be explained by the crosses made by farmers to increase milk production volume, always based on the Holstein breed with semen of bulls from America and Canada. Detrimental impacts due to intensive selection might cause some specific traits from the region to be fixed in the offspring, which can influence their adaptive capacity to the highland tropics.

Na Colômbia foram introduzidas diferentes raças leiteiras trazidas da Europa e dos Estados Unidos, que passaram por diferentes processos de cruzamento e seleção, gerando o desenvolvimento de características ou diferenças específicas nas raças bovinas e provavelmente, exibem sua própria estrutura genômica. Para caracterizar a diversidade genética e estrutura populacional foram utilizados genótipos de 23.182 polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) autossômicos de 130 animais, representando quatro grupos de raças de gado leiteiro de Nariño. Além disso, juntamos genótipos de 43.043 SNPs autossômicos, de 137 animais do banco de dados Decker (Decker et al., 2014) (DRYAD doi:10.5061/dryad.th092). Após o processo de controle de qualidade, o conjunto de dados misto ficou com 7.475 SNPs autossômicos compartilhados em ambos os bancos de dados de Nariño (127 amostras) e Decker (135 amostras). Os níveis de diversidade genética foram moderados em todas as raças (heterozigose média observada = 0,40). Com base nos valores do índice de fixação, concluímos que os indivíduos Brahman (zebuínos) foram mais diferenciados em comparação às raças taurinas (-0,374 a 0,076 para Pardo Suíço). Pares entre as raças taurinas apresentaram baixa diferenciação genética (0,011 ­ 0,479). O resultado dos componentes principais mostra que nos dois bancos de dados, Nariño e Decker, os taurinos formaram o cluster mais compacto em comparação com outras raças conhecidas por não compartilharem a mesma ancestralidade; indivíduos Jersey, Pardo Suíço e Normando denotaram alta similaridade com indivíduos Holandeses. A análise de agrupamento hierárquico com Admixture mostrou que Brahman, Jersey, Normando e Holandês da base de dados Decker, a maioria deles também agrupados com as raças leiteiras do alto trópico de Nariño, não são capazes de criar grupos diferentes, portanto, mostram maior semelhança entre eles. Isso pode ser explicado devido aos cruzamentos feitos pelos pecuaristas para aumentar o volume de produção de leite, sempre tendo como base a raça Holandesa com sêmen de touros da América e Canadá. Impactos prejudiciais, devido à seleção intensiva, podem fazer com que algumas características específicas da região sejam fixadas na prole e isso pode influenciar a sua capacidade adaptativa aos trópicos altos.

Erythrocyte phenotyping for feline AB system in domestic cats from the Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil

ABSTRACT: This study aimed to determine the erythrocyte phenotypes of the feline AB system and to check the presence of antigens other than those present in the feline AB system in domestic cats from Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil. Three-hundred feline blood samples were collected at the Veterinary Hospital of the Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC) and in home visits to perform blood phenotyping using the tube-method testing. The reverse phenotyping was made between cats that tested phenotype B with blood samples of cats that tested phenotype A to confirm the blood phenotype B. The cross-tested among cats with phenotype A was made in order to verify the presence of different antigens of AB system in this blood phenotype. The results underwent macroscopic and microscopic analyses. Among the 300 animals tested, regarding breed, 290 were mixed-breed cats and among the remaining ten, five were Persians, four Siamese, and one Angora. 297 (99%) presented with phenotype A (including all the breeding cats) and three (1%) with phenotype B, and all this cats were mixed-breed cats. None (0%) of the cats showed the phenotype AB. All phenotype B bloods reacted to reverse phenotyping with phenotype A, confirming the phenotype B of these cats. All phenotype A bloods were compatible among each other, so no further erythrocyte antigens were detected through this test. The mother of one of the phenotype B cats was identified and had phenotype A, demonstrating phenotype A parents with phenotype B offspring. This finding indicates heterozygosis in the studied population. This data enable to conclude that the studied population presented different erythrocyte phenotypes, subsequently highlighting the importance of conducting phenotype analyses in these animals before performing blood transfusion to avoid serious hemolytic complications associated with incompatibility.

RESUMO: O objetivo deste estudo foi determinar a frequência dos fenótipos eritrocitários do sistema AB felino e verificar a presença de outros antígenos, não pertencentes ao sistema AB felino, em gatos domésticos das cidades de Ilhéus e Itabuna, Bahia, Brasil. Amostras de sangue de 300 gatos foram coletadas no Hospital Veterinário da Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC) e em visitas domiciliares para realizar a fenotipagem sanguínea usando o método de tubo. A fenotipagem reversa foi realizada em gatos que testaram o fenótipo B com amostras que testaram o fenótipo A, para confirmação do fenótipo sanguíneo. O teste cruzado foi realizado entre gatos do fenótipo A, para pesquisar a presença de diferentes antígenos do sistema AB dentro desse fenótipo sanguíneo. Os resultados foram submetidos a análises macroscópicas e microscópicas. Dos 300 animais testados, 110 eram machos e 190 fêmeas, e suas idades variaram de cinco meses à 15 anos. Sobre as raças, 290 eram gatos sem raça definida e dos 10 restantes, cinco eram Persas, quatro eram Siameses e um Angorá. 297 (99%) apresentaram fenótipo A (incluindo todos os gatos de raça) e três (1%) tiveram fenótipo B, sendo todos esses gatos sem raça definida. Nenhum (0%) dos gatos apresentou fenótipo AB. Todos os sangues com fenótipo B reagiram na fenotipagem reversa com o fenótipo A, confirmando o fenótipo B desses gatos. Todos os sangues com fenótipo A foram compatíveis entre si, portanto nenhum antígeno eritrocitário adicional foi detectado através deste teste. A genitora de um dos gatos com fenótipo B, foi encontrada e a mesma possuía fenótipo A, demonstrando pais com fenótipo A e cria com fenótipo B. Esse achado indica heterozigose na população estudada. Esses dados levam à conclusão de que diferentes fenótipos eritrocitários estão presentes na população estudada e destacam a importância da realização de testes fenotípicos nesses animais antes dos procedimentos de transfusão, a fim de evitar complicações hemolíticas graves decorrentes do envolvimento de animais incompatíveis.

Erythrocyte phenotyping for feline AB system in domestic cats from the Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil / Fenotipagem eritrocitária para sistema AB felino em gatos domésticos da microrregão Ilhéus-Itabuna, Bahia, Brasil

This study aimed to determine the erythrocyte phenotypes of the feline AB system and to check the presence of antigens other than those present in the feline AB system in domestic cats from Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil. Three-hundred feline blood samples were collected at the Veterinary Hospital of the "Universidade Estadual de Santa Cruz" (UESC) and in home visits to perform blood phenotyping using the tube-method testing. The reverse phenotyping was made between cats that tested phenotype B with blood samples of cats that tested phenotype A to confirm the blood phenotype B. The cross-tested among cats with phenotype A was made in order to verify the presence of different antigens of AB system in this blood phenotype. The results underwent macroscopic and microscopic analyses. Among the 300 animals tested, regarding breed, 290 were mixed-breed cats and among the remaining ten, five were Persians, four Siamese, and one Angora. 297 (99%) presented with phenotype A (including all the breeding cats) and three (1%) with phenotype B, and all this cats were mixed-breed cats. None (0%) of the cats showed the phenotype AB. All phenotype B bloods reacted to reverse phenotyping with phenotype A, confirming the phenotype B of these cats. All phenotype A bloods were compatible among each other, so no further erythrocyte antigens were detected through this test. The mother of one of the phenotype B cats was identified and had phenotype A, demonstrating phenotype A parents with phenotype B offspring. This finding indicates heterozygosis in the studied population. This data enable to conclude that the studied population presented different erythrocyte phenotypes, subsequently highlighting the importance of conducting phenotype analyses in these animals before performing blood transfusion to avoid serious hemolytic complications associated with incompatibility.(AU)

O objetivo deste estudo foi determinar a frequência dos fenótipos eritrocitários do sistema AB felino e verificar a presença de outros antígenos, não pertencentes ao sistema AB felino, em gatos domésticos das cidades de Ilhéus e Itabuna, Bahia, Brasil. Amostras de sangue de 300 gatos foram coletadas no Hospital Veterinário da Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC) e em visitas domiciliares para realizar a fenotipagem sanguínea usando o método de tubo. A fenotipagem reversa foi realizada em gatos que testaram o fenótipo B com amostras que testaram o fenótipo A, para confirmação do fenótipo sanguíneo. O teste cruzado foi realizado entre gatos do fenótipo A, para pesquisar a presença de diferentes antígenos do sistema AB dentro desse fenótipo sanguíneo. Os resultados foram submetidos a análises macroscópicas e microscópicas. Dos 300 animais testados, 110 eram machos e 190 fêmeas, e suas idades variaram de cinco meses à 15 anos. Sobre as raças, 290 eram gatos sem raça definida e dos 10 restantes, cinco eram Persas, quatro eram Siameses e um Angorá. 297 (99%) apresentaram fenótipo A (incluindo todos os gatos de raça) e três (1%) tiveram fenótipo B, sendo todos esses gatos sem raça definida. Nenhum (0%) dos gatos apresentou fenótipo AB. Todos os sangues com fenótipo B reagiram na fenotipagem reversa com o fenótipo A, confirmando o fenótipo B desses gatos. Todos os sangues com fenótipo A foram compatíveis entre si, portanto nenhum antígeno eritrocitário adicional foi detectado através deste teste. A genitora de um dos gatos com fenótipo B, foi encontrada e a mesma possuía fenótipo A, demonstrando pais com fenótipo A e cria com fenótipo B. Esse achado indica heterozigose na população estudada. Esses dados levam à conclusão de que diferentes fenótipos eritrocitários estão presentes na população estudada e destacam a importância da realização de testes fenotípicos nesses animais antes dos procedimentos de transfusão, a fim de evitar complicações hemolíticas graves decorrentes do envolvimento de animais incompatíveis.(AU)

Population structure and phylogenetic relationships in Brassica rapa L. subspecies by using isozyme markers / Estrutura populacional e relações filogenéticas em subespécies de Brassica rapa L. utilizando marcadores isoenzimáticos

The present study aimed to assess population structure and phylogenetic relationships of nine subspecies of Brassica rapa L. represented with thirty-five accessions cover a wide range of species distribution area using isozyme analysis in order to select more diverse accessions as supplementary resources that can be utilized for improvement of B. napus. Enzyme analysis resulted in detecting 14 putative polymorphic loci with 27 alleles. Mean allele frequency 0.04 (rare alleles) was observed in Cat4A and Cat4B in sub species Oleifera accession CR 2204/79 and in subspecies trilocularis accessions CR 2215/88 and CR 2244/88. The highest genetic diversity measures were observed in subspecies dichotoma, accession CR 1585/96 (the highest average of observed (H0) and expected heterozygosity (He), and number of alleles per locus (Ae)). These observations make this accession valuable genetic resource to be included in breeding programs for the improvement of oilseed B. napus. The average fixation index (F) is significantly higher than zero for the analysis accessions indicating a significant deficiency of heteozygosity. The divergence among subspecies indicated very great genetic differentiation (FST = 0.8972) which means that about 90% of genetic diversity is distributed among subspecies, while 10% of the diversity is distributed within subspecies. This coincides with low value of gene flow (Nm = 0.0287). B. rapa ssp. oleifera (turnip rape) and B. rapa ssp. trilocularis (sarson) were grouped under one cluster which coincides with the morphological classification.(AU)

O presente estudo teve como objetivo avaliar a estrutura populacional e as relações filogenéticas de nove subespécies de Brassica rapa L. representadas com 35 acessos, cobrindo uma ampla gama de áreas de distribuição de espécies usando análise isoenzimática, a fim de selecionar acessos mais diversos como recursos suplementares que podem ser utilizados para melhoria de B. napus. A análise enzimática resultou na detecção de 14 loci polimórficos putativos com 27 alelos. A frequência média de 0,04 alelo (alelos raros) foi observada em Cat4A e Cat4B, nas subespécies Oleifera CR 2204/79 e nas subespécies trilocularis CR 2215/88 e CR 2244/88. As maiores medidas de diversidade genética foram observadas na subespécie dicotômica CR 1585/96 (a média mais alta observada (H0) e heterozigosidade esperada (He) e número de alelos por locus (Ae). Essas observações tornam esse acesso um valioso recurso genético a ser incluído em programas de melhoramento de oleaginosas B. napus. O índice médio de fixação (F) é significativamente maior que 0 para os acessos à análise, indicando uma deficiência significativa de heterozigose. A divergência entre as subespécies indicou uma grande diferenciação genética (FST = 0,8972), o que significa que cerca de 90% da diversidade genética é distribuída entre as subespécies, enquanto 10% da diversidade é distribuída nas subespécies. Isso coincide com o baixo valor do fluxo gênico (Nm = 0,0287). B. rapa ssp. oleifera (nabo) e B. rapa ssp. trilocularis (sarson) foram agrupados conforme a classificação morfológica.(AU)

Erythrocyte phenotyping for feline AB system in domestic cats from the Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil / Fenotipagem eritrocitária para sistema AB felino em gatos domésticos da microrregão Ilhéus-Itabuna, Bahia, Brasil

This study aimed to determine the erythrocyte phenotypes of the feline AB system and to check the presence of antigens other than those present in the feline AB system in domestic cats from Ilhéus-Itabuna microregion, Bahia, Brazil. Three-hundred feline blood samples were collected at the Veterinary Hospital of the "Universidade Estadual de Santa Cruz" (UESC) and in home visits to perform blood phenotyping using the tube-method testing. The reverse phenotyping was made between cats that tested phenotype B with blood samples of cats that tested phenotype A to confirm the blood phenotype B. The cross-tested among cats with phenotype A was made in order to verify the presence of different antigens of AB system in this blood phenotype. The results underwent macroscopic and microscopic analyses. Among the 300 animals tested, regarding breed, 290 were mixed-breed cats and among the remaining ten, five were Persians, four Siamese, and one Angora. 297 (99%) presented with phenotype A (including all the breeding cats) and three (1%) with phenotype B, and all this cats were mixed-breed cats. None (0%) of the cats showed the phenotype AB. All phenotype B bloods reacted to reverse phenotyping with phenotype A, confirming the phenotype B of these cats. All phenotype A bloods were compatible among each other, so no further erythrocyte antigens were detected through this test. The mother of one of the phenotype B cats was identified and had phenotype A, demonstrating phenotype A parents with phenotype B offspring. This finding indicates heterozygosis in the studied population. This data enable to conclude that the studied population presented different erythrocyte phenotypes, subsequently highlighting the importance of conducting phenotype analyses in these animals before performing blood transfusion to avoid serious hemolytic complications associated with incompatibility.(AU)

O objetivo deste estudo foi determinar a frequência dos fenótipos eritrocitários do sistema AB felino e verificar a presença de outros antígenos, não pertencentes ao sistema AB felino, em gatos domésticos das cidades de Ilhéus e Itabuna, Bahia, Brasil. Amostras de sangue de 300 gatos foram coletadas no Hospital Veterinário da Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC) e em visitas domiciliares para realizar a fenotipagem sanguínea usando o método de tubo. A fenotipagem reversa foi realizada em gatos que testaram o fenótipo B com amostras que testaram o fenótipo A, para confirmação do fenótipo sanguíneo. O teste cruzado foi realizado entre gatos do fenótipo A, para pesquisar a presença de diferentes antígenos do sistema AB dentro desse fenótipo sanguíneo. Os resultados foram submetidos a análises macroscópicas e microscópicas. Dos 300 animais testados, 110 eram machos e 190 fêmeas, e suas idades variaram de cinco meses à 15 anos. Sobre as raças, 290 eram gatos sem raça definida e dos 10 restantes, cinco eram Persas, quatro eram Siameses e um Angorá. 297 (99%) apresentaram fenótipo A (incluindo todos os gatos de raça) e três (1%) tiveram fenótipo B, sendo todos esses gatos sem raça definida. Nenhum (0%) dos gatos apresentou fenótipo AB. Todos os sangues com fenótipo B reagiram na fenotipagem reversa com o fenótipo A, confirmando o fenótipo B desses gatos. Todos os sangues com fenótipo A foram compatíveis entre si, portanto nenhum antígeno eritrocitário adicional foi detectado através deste teste. A genitora de um dos gatos com fenótipo B, foi encontrada e a mesma possuía fenótipo A, demonstrando pais com fenótipo A e cria com fenótipo B. Esse achado indica heterozigose na população estudada. Esses dados levam à conclusão de que diferentes fenótipos eritrocitários estão presentes na população estudada e destacam a importância da realização de testes fenotípicos nesses animais antes dos procedimentos de transfusão, a fim de evitar complicações hemolíticas graves decorrentes do envolvimento de animais incompatíveis.(AU)

Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-related cats in Brazil / Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disease in cats. However, scarce data on its prevalence are available in Brazil. Persian cats and Persian-related breeds were assessed by molecular genotyping for a C to A transversion in exon 29 of PKD1 gene to determine ADPKD prevalence in a Brazilian population. Genomic DNA extracted from peripheral whole blood or oral swabs samples was used to amplify exon 29 of PKD1 gene employing a PCR-RFLP methodology. From a total of 616 animals, 27/537 Persian and 1/17 Himalayan cats showed the single-nucleotide variant (C to A) at position 3284 in exon 29 of feline PKD1. This pathogenic variation has been identified only in heterozygous state. The prevalence of ADPKD in Persian cats and Persian-related breeds was 5.03% and 1.6%, respectively. There was no significant association between feline breed, gender or age with ADPKD prevalence. Of note, the observed ADPKD prevalence in Persian cats and Persian-related breeds in Brazil was lower than the ones reported in other parts of the world. This finding may be related to genetic counseling and consequent selection of ADPKD-free cats for reproduction.(AU)

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão CA no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de DRPAD. DNA genômico extraído de sangue total periférico ou amostras de swabs orais foram utilizados para amplificar o exon 29 do gene PKD1 pela técnica de PCR-RFLP. De um total de 616 gatos, 27/537 Persas e 1/17 Himalaia mostraram a variante de nucleotídeo único (CA) na posição 3284 no exon 29 do gene PKD1. Esta variante patogênica foi identificada apenas em heterozigose. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas foram de 5,03% e 1,6%, respectivamente. Não houve associações significativas entre raça, gênero ou idade dos felinos e incidência de DRPAD. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil foi menor do que em outras partes do mundo, o que pode estar relacionado ao aconselhamento genético e consequente seleção de gatos sem ADPKD para reprodução.(AU)

Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-related cats in Brazil / Prevalência da doença renal policística autossômica dominante em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil

Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disease in cats. However, scarce data on its prevalence are available in Brazil. Persian cats and Persian-related breeds were assessed by molecular genotyping for a C to A transversion in exon 29 of PKD1 gene to determine ADPKD prevalence in a Brazilian population. Genomic DNA extracted from peripheral whole blood or oral swabs samples was used to amplify exon 29 of PKD1 gene employing a PCR-RFLP methodology. From a total of 616 animals, 27/537 Persian and 1/17 Himalayan cats showed the single-nucleotide variant (C to A) at position 3284 in exon 29 of feline PKD1. This pathogenic variation has been identified only in heterozygous state. The prevalence of ADPKD in Persian cats and Persian-related breeds was 5.03% and 1.6%, respectively. There was no significant association between feline breed, gender or age with ADPKD prevalence. Of note, the observed ADPKD prevalence in Persian cats and Persian-related breeds in Brazil was lower than the ones reported in other parts of the world. This finding may be related to genetic counseling and consequent selection of ADPKD-free cats for reproduction.

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão C→A no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de DRPAD. DNA genômico extraído de sangue total periférico ou amostras de swabs orais foram utilizados para amplificar o exon 29 do gene PKD1 pela técnica de PCR-RFLP. De um total de 616 gatos, 27/537 Persas e 1/17 Himalaia mostraram a variante de nucleotídeo único (C→A) na posição 3284 no exon 29 do gene PKD1. Esta variante patogênica foi identificada apenas em heterozigose. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas foram de 5,03% e 1,6%, respectivamente. Não houve associações significativas entre raça, gênero ou idade dos felinos e incidência de DRPAD. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil foi menor do que em outras partes do mundo, o que pode estar relacionado ao aconselhamento genético e consequente seleção de gatos sem ADPKD para reprodução.

Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-related cats in Brazil

Abstract Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disease in cats. However, scarce data on its prevalence are available in Brazil. Persian cats and Persian-related breeds were assessed by molecular genotyping for a C to A transversion in exon 29 of PKD1 gene to determine ADPKD prevalence in a Brazilian population. Genomic DNA extracted from peripheral whole blood or oral swabs samples was used to amplify exon 29 of PKD1 gene employing a PCR-RFLP methodology. From a total of 616 animals, 27/537 Persian and 1/17 Himalayan cats showed the single-nucleotide variant (C to A) at position 3284 in exon 29 of feline PKD1. This pathogenic variation has been identified only in heterozygous state. The prevalence of ADPKD in Persian cats and Persian-related breeds was 5.03% and 1.6%, respectively. There was no significant association between feline breed, gender or age with ADPKD prevalence. Of note, the observed ADPKD prevalence in Persian cats and Persian-related breeds in Brazil was lower than the ones reported in other parts of the world. This finding may be related to genetic counseling and consequent selection of ADPKD-free cats for reproduction.

Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão CA no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de DRPAD. DNA genômico extraído de sangue total periférico ou amostras de swabs orais foram utilizados para amplificar o exon 29 do gene PKD1 pela técnica de PCR-RFLP. De um total de 616 gatos, 27/537 Persas e 1/17 Himalaia mostraram a variante de nucleotídeo único (CA) na posição 3284 no exon 29 do gene PKD1. Esta variante patogênica foi identificada apenas em heterozigose. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas foram de 5,03% e 1,6%, respectivamente. Não houve associações significativas entre raça, gênero ou idade dos felinos e incidência de DRPAD. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil foi menor do que em outras partes do mundo, o que pode estar relacionado ao aconselhamento genético e consequente seleção de gatos sem ADPKD para reprodução.

Population structure and phylogenetic relationships in Brassica rapa L. subspecies by using isozyme markers

Abstract The present study aimed to assess population structure and phylogenetic relationships of nine subspecies of Brassica rapa L. represented with thirty-five accessions cover a wide range of species distribution area using isozyme analysis in order to select more diverse accessions as supplementary resources that can be utilized for improvement of B. napus. Enzyme analysis resulted in detecting 14 putative polymorphic loci with 27 alleles. Mean allele frequency 0.04 (rare alleles) was observed in Cat4A and Cat4B in sub species Oleifera accession CR 2204/79 and in subspecies trilocularis accessions CR 2215/88 and CR 2244/88. The highest genetic diversity measures were observed in subspecies dichotoma, accession CR 1585/96 (the highest average of observed (H0) and expected heterozygosity (He), and number of alleles per locus (Ae)). These observations make this accession valuable genetic resource to be included in breeding programs for the improvement of oilseed B. napus. The average fixation index (F) is significantly higher than zero for the analysis accessions indicating a significant deficiency of heteozygosity. The divergence among subspecies indicated very great genetic differentiation (FST = 0.8972) which means that about 90% of genetic diversity is distributed among subspecies, while 10% of the diversity is distributed within subspecies. This coincides with low value of gene flow (Nm = 0.0287). B. rapa ssp. oleifera (turnip rape) and B. rapa ssp. trilocularis (sarson) were grouped under one cluster which coincides with the morphological classification.

Resumo O presente estudo teve como objetivo avaliar a estrutura populacional e as relações filogenéticas de nove subespécies de Brassica rapa L. representadas com 35 acessos, cobrindo uma ampla gama de áreas de distribuição de espécies usando análise isoenzimática, a fim de selecionar acessos mais diversos como recursos suplementares que podem ser utilizados para melhoria de B. napus. A análise enzimática resultou na detecção de 14 loci polimórficos putativos com 27 alelos. A frequência média de 0,04 alelo (alelos raros) foi observada em Cat4A e Cat4B, nas subespécies Oleifera CR 2204/79 e nas subespécies trilocularis CR 2215/88 e CR 2244/88. As maiores medidas de diversidade genética foram observadas na subespécie dicotômica CR 1585/96 (a média mais alta observada (H0) e heterozigosidade esperada (He) e número de alelos por locus (Ae). Essas observações tornam esse acesso um valioso recurso genético a ser incluído em programas de melhoramento de oleaginosas B. napus. O índice médio de fixação (F) é significativamente maior que 0 para os acessos à análise, indicando uma deficiência significativa de heterozigose. A divergência entre as subespécies indicou uma grande diferenciação genética (FST = 0,8972), o que significa que cerca de 90% da diversidade genética é distribuída entre as subespécies, enquanto 10% da diversidade é distribuída nas subespécies. Isso coincide com o baixo valor do fluxo gênico (Nm = 0,0287). B. rapa ssp. oleifera (nabo) e B. rapa ssp. trilocularis (sarson) foram agrupados conforme a classificação morfológica.

Probability of beef tenderness in confined cows - a meta-analytic approach / Probabilidade de maciez na carne de vacas confinadas - abordagem meta-analítica

This study aimed to assess the probability of meat tenderness in confined cows. For this purpose, CAPES and SciELO platforms were searched for papers under this subject published in Brazil between 2000 and 2015. A total of 43 articles were found, of which eleven were used. Those selected approached the finishing of confined cows and specified animal genetic group, breed, and age at experiment start. Moreover, all these studies evaluated sensory and organoleptic characteristics of meat, following the same method. Each variable was analyzed by logistic regression, using the LOGISTIC procedure of SAS. The factors were evaluated by odds ratio (OR), in which changes in the probability of meat tenderness were estimated by means of an add-on function in regression variable units. Animal age at the beginning of termination, percentages of zebuine blood and heterozygosity, and marbling score are factors that affect (p < 0.30) the chance of beef tenderness. The probabilities of obtaining a tender meat increase when age at termination beginning and zebuine genotype participation are reduced, as well as when heterozygosity (via crosses) and meat marbling score increases.(AU)

Objetivou-se avaliar a probabilidade de maciez da carne de vacas confinadas. Para isso foram avaliados todos os artigos publicados no Brasil entre os anos de 2000 a 2015 com acesso via plataforma CAPES e SciELO. Ao total foram localizados 43 artigos dos quais foram utilizados onze, que envolveram a terminação de vacas em confinamento; além de informar o grupo genético e raça dos animais, a idade das vacas ao início do período experimental e que tivessem estudado características sensoriais e organolépticas da carne seguindo a mesma metodologia. Para análise de cada variável foi utilizada a regressão logística, por meio do procedimento LOGISTIC, disponível no SAS. Os parâmetros foram avaliados pela estatística de razão de chances (odds ratio), em que a mudança nas chances de maciez foi estimada a partir da função de acréscimos nas unidades das variáveis regressoras. A idade em que as vacas iniciam a terminação, assim como o percentual de sangue zebuíno e heterozigose juntamente com o marmoreio são fatores que afetam (p < 0,30) a chance de maciez da carne das vacas. Reduzir a idade ao início da terminação e a participação de zebuíno no genótipo das vacas, aliado a aumento na heterozigose por meio de cruzamentos e incremento no marmoreio da carne, aumenta a probabilidade de vacas de descarte demonstrarem carne macia.(AU)

Probability of beef tenderness in confined cows - a meta-analytic approach / Probabilidade de maciez na carne de vacas confinadas - abordagem meta-analítica

This study aimed to assess the probability of meat tenderness in confined cows. For this purpose, CAPES and SciELO platforms were searched for papers under this subject published in Brazil between 2000 and 2015. A total of 43 articles were found, of which eleven were used. Those selected approached the finishing of confined cows and specified animal genetic group, breed, and age at experiment start. Moreover, all these studies evaluated sensory and organoleptic characteristics of meat, following the same method. Each variable was analyzed by logistic regression, using the LOGISTIC procedure of SAS. The factors were evaluated by odds ratio (OR), in which changes in the probability of meat tenderness were estimated by means of an add-on function in regression variable units. Animal age at the beginning of termination, percentages of zebuine blood and heterozygosity, and marbling score are factors that affect (p < 0.30) the chance of beef tenderness. The probabilities of obtaining a tender meat increase when age at termination beginning and zebuine genotype participation are reduced, as well as when heterozygosity (via crosses) and meat marbling score increases.

Objetivou-se avaliar a probabilidade de maciez da carne de vacas confinadas. Para isso foram avaliados todos os artigos publicados no Brasil entre os anos de 2000 a 2015 com acesso via plataforma CAPES e SciELO. Ao total foram localizados 43 artigos dos quais foram utilizados onze, que envolveram a terminação de vacas em confinamento; além de informar o grupo genético e raça dos animais, a idade das vacas ao início do período experimental e que tivessem estudado características sensoriais e organolépticas da carne seguindo a mesma metodologia. Para análise de cada variável foi utilizada a regressão logística, por meio do procedimento LOGISTIC, disponível no SAS. Os parâmetros foram avaliados pela estatística de razão de chances (odds ratio), em que a mudança nas chances de maciez foi estimada a partir da função de acréscimos nas unidades das variáveis regressoras. A idade em que as vacas iniciam a terminação, assim como o percentual de sangue zebuíno e heterozigose juntamente com o marmoreio são fatores que afetam (p < 0,30) a chance de maciez da carne das vacas. Reduzir a idade ao início da terminação e a participação de zebuíno no genótipo das vacas, aliado a aumento na heterozigose por meio de cruzamentos e incremento no marmoreio da carne, aumenta a probabilidade de vacas de descarte demonstrarem carne macia.

Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle / Prevalência de mutações responsáveis pela estocagem de glicogênio tipo II e síndrome miastênica congênita em bovinos brasileiros da raça Brahman

Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)

Prevalence of mutations responsible for glycogen storage disease type-II and congenital myasthenic syndrome in Brazilian Brahman cattle / Prevalência de mutações responsáveis pela estocagem de glicogênio tipo II e síndrome miastênica congênita em bovinos brasileiros da raça Brahman

Glycogen storage disease type II (GSD-II) and congenital myasthenic syndrome (CMS) are important autosomal recessive disorders in Brahman cattle. The objective of this study was to investigate the presence of mutations responsible for GSD II (E7, c.1057_1058delTA; and E13, c.1783C>T) and CMS (c.470del20) in purebred Brazilian Brahman cattle and in purebred Brahman bulls that were routinely used in breeding programs in Brazil. A total of 276 purebred Brahman cattle (167 females and 109 males, with ages ranging from 12-24 months) and 35 frozen semen samples taken from purebred Brahman bulls (22 bulls from the USA, 11 Brazilian bulls, one Argentine bull and one Australian bull) were used in this study. Genomic DNA was purified from hair root samples and from semen samples. Purified DNA was used in PCR genotyping to mutations c.1057_1058delTA (E7) and c.1783C>T (E13) in the GAA gene and c.470del20 in the CHRNE gene. The PCR products were purified and sequenced. The genotypic frequencies per polymorphism were estimated separately. Of the 276 Brahman cattle tested, 7.3% were identified as heterozygous for E7. All Brahman cattle studied were homozygous for the wild-type E13 allele. The E7 mutations was identified as heterozygous in 8.6% (3/35) of the commercial semen samples, whereas the E13 mutations was not identified. The c.470del20 mutation was identified as heterozygous in 0.73% of the hair root samples, but this mutation was not present in any semen sample assessed. No study had previously evaluated the prevalence of mutations responsible for GSD II or CMS in Brazilian Brahman cattle. In summary, the E7 and c.470del20 mutations are present in the Brazilian Brahman herd, and control measures should be adopted to prevent an increase in the incidence of GSD-II and CMS in Brahman cattle in Brazil.(AU)

A doença de armazenamento de glicogênio tipo II (DAG-II) e a síndrome miastênica congênita (SMC) são importantes doenças autossômicas recessivas no gado Brahman. O objetivo deste estudo foi investigar a presença das mutações responsáveis pela DAG-II (E7, c.1057_1058delTA; e E13, c.1783C>T) e pela SMC (c.470del20) em bovinos da raça Brahman e em touros Brahman que são rotineiramente utilizados em programas de reprodução no Brasil. Um total de 276 amostras de bulbo piloso de bovinos Brahman (167 fêmeas e 109 machos, com idade variando de 12 a 24 meses) e 35 amostras de sêmen congeladas de touros Brahman (22 touros americanos, 11 touros brasileiros, um touro argentino e um touro australiano) foram usados neste estudo. O DNA genômico foi purificado, das amostras de bulbo piloso e de sêmen, e utilizado na genotipagem por PCR das mutações c.1057_1058delTA (E7) e c.1783C>T (E13) no gene GAA e c.470del20 no gene CHRNE. Os produtos de PCR foram purificados e sequenciados. A frequência genotípica para cada polimorfismo foi estimada separadamente. Dos 276 Brahman testados, 7,3% foram identificados como heterozigotos para E7. Todos os Brahman foram homozigotos wild-type para o alelo E13. A mutação E7 foi identificada em homozigose em 8,6% (3/35) das amostras de sêmen comerciais, enquanto que a mutação E13 não foi identificada. A mutação c.470del20 foi identificada em heterozigose em 0,73% das amostras de bulbo piloso, mas esta mutação não estava presente nas amostras de sêmen avaliadas. Nenhum estudo prévio avaliou a prevalência das mutações responsáveis pela DAG-II ou SMC em bovinos Brahman brasileiro. Em suma, as mutações E7 e c.470del20 estão presentes no rebanho Brahman brasileiro, e medidas de controle devem ser adotadas para prevenir o aumento da incidência da DAG-II e SMC em bovinos da raça Brahman no Brasil.(AU)

Prevalence of autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-related cats in Brazil

Abstract Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common genetic disease in cats. However, scarce data on its prevalence are available in Brazil. Persian cats and Persian-related breeds were assessed by molecular genotyping for a C to A transversion in exon 29 of PKD1 gene to determine ADPKD prevalence in a Brazilian population. Genomic DNA extracted from peripheral whole blood or oral swabs samples was used to amplify exon 29 of PKD1 gene employing a PCR-RFLP methodology. From a total of 616 animals, 27/537 Persian and 1/17 Himalayan cats showed the single-nucleotide variant (C to A) at position 3284 in exon 29 of feline PKD1. This pathogenic variation has been identified only in heterozygous state. The prevalence of ADPKD in Persian cats and Persian-related breeds was 5.03% and 1.6%, respectively. There was no significant association between feline breed, gender or age with ADPKD prevalence. Of note, the observed ADPKD prevalence in Persian cats and Persian-related breeds in Brazil was lower than the ones reported in other parts of the world. This finding may be related to genetic counseling and consequent selection of ADPKD-free cats for reproduction.

Resumo A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença genética mais comum em gatos. No entanto, poucos dados sobre sua prevalência estão disponíveis no Brasil. Gatos Persas e de raças relacionadas foram avaliados por genotipagem molecular para a transversão CA no exon 29 do gene PKD1 felino para determinar a prevalência de DRPAD. DNA genômico extraído de sangue total periférico ou amostras de swabs orais foram utilizados para amplificar o exon 29 do gene PKD1 pela técnica de PCR-RFLP. De um total de 616 gatos, 27/537 Persas e 1/17 Himalaia mostraram a variante de nucleotídeo único (CA) na posição 3284 no exon 29 do gene PKD1. Esta variante patogênica foi identificada apenas em heterozigose. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas foram de 5,03% e 1,6%, respectivamente. Não houve associações significativas entre raça, gênero ou idade dos felinos e incidência de DRPAD. A prevalência de DRPAD em gatos Persas e raças relacionadas no Brasil foi menor do que em outras partes do mundo, o que pode estar relacionado ao aconselhamento genético e consequente seleção de gatos sem ADPKD para reprodução.

Population structure and phylogenetic relationships in Brassica rapa L. subspecies by using isozyme markers

Abstract The present study aimed to assess population structure and phylogenetic relationships of nine subspecies of Brassica rapa L. represented with thirty-five accessions cover a wide range of species distribution area using isozyme analysis in order to select more diverse accessions as supplementary resources that can be utilized for improvement of B. napus. Enzyme analysis resulted in detecting 14 putative polymorphic loci with 27 alleles. Mean allele frequency 0.04 (rare alleles) was observed in Cat4A and Cat4B in sub species Oleifera accession CR 2204/79 and in subspecies trilocularis accessions CR 2215/88 and CR 2244/88. The highest genetic diversity measures were observed in subspecies dichotoma, accession CR 1585/96 (the highest average of observed (H0) and expected heterozygosity (He), and number of alleles per locus (Ae)). These observations make this accession valuable genetic resource to be included in breeding programs for the improvement of oilseed B. napus. The average fixation index (F) is significantly higher than zero for the analysis accessions indicating a significant deficiency of heteozygosity. The divergence among subspecies indicated very great genetic differentiation (FST = 0.8972) which means that about 90% of genetic diversity is distributed among subspecies, while 10% of the diversity is distributed within subspecies. This coincides with low value of gene flow (Nm = 0.0287). B. rapa ssp. oleifera (turnip rape) and B. rapa ssp. trilocularis (sarson) were grouped under one cluster which coincides with the morphological classification.

Resumo O presente estudo teve como objetivo avaliar a estrutura populacional e as relações filogenéticas de nove subespécies de Brassica rapa L. representadas com 35 acessos, cobrindo uma ampla gama de áreas de distribuição de espécies usando análise isoenzimática, a fim de selecionar acessos mais diversos como recursos suplementares que podem ser utilizados para melhoria de B. napus. A análise enzimática resultou na detecção de 14 loci polimórficos putativos com 27 alelos. A frequência média de 0,04 alelo (alelos raros) foi observada em Cat4A e Cat4B, nas subespécies Oleifera CR 2204/79 e nas subespécies trilocularis CR 2215/88 e CR 2244/88. As maiores medidas de diversidade genética foram observadas na subespécie dicotômica CR 1585/96 (a média mais alta observada (H0) e heterozigosidade esperada (He) e número de alelos por locus (Ae). Essas observações tornam esse acesso um valioso recurso genético a ser incluído em programas de melhoramento de oleaginosas B. napus. O índice médio de fixação (F) é significativamente maior que 0 para os acessos à análise, indicando uma deficiência significativa de heterozigose. A divergência entre as subespécies indicou uma grande diferenciação genética (FST = 0,8972), o que significa que cerca de 90% da diversidade genética é distribuída entre as subespécies, enquanto 10% da diversidade é distribuída nas subespécies. Isso coincide com o baixo valor do fluxo gênico (Nm = 0,0287). B. rapa ssp. oleifera (nabo) e B. rapa ssp. trilocularis (sarson) foram agrupados conforme a classificação morfológica.

Identificação e caracterização de Sarcocystis sp. em jiboia (Boa constrictor).

O gênero Sarcocystis inclui aproximadamente 200 espécies, e destas, apenas 17 são conhecidas por parasitar serpentes. A descoberta de Sarcocystis nesbitti, que possui importância para saúde pública, impulsionou o desenvolvimento de novas pesquisas em serpentes. No Brasil, as pesquisas sobre Sarcocystis spp. em serpentes são escassas. Assim, objetivou-se com o corrente trabalho verificar a infecção por Sarcocystis spp. em Boa constrictor no Município de Salvador, e consequentemente, caracterizar as formas parasitárias por métodos morfológicos e moleculares. Foram avaliadas 65 amostras de fezes de jiboias obtidas no município de Salvador, empregando-se a técnica de centrifugo-flutuação em solução de sacarose. A frequência observada para a infecção foi de 1,53% (1/65). A partir do único animal infectado, foi possível analisar seis amostras fecais, observando-se a oscilação na quantidade de esporocistos eliminados, bem como uma frequência intermitente de eliminação. A avaliação morfométrica revelou a presença de esporocistos com dimensões significativamente diferentes (p < 0,05). A experimentação in vivo foi desenvolvida com duas espécies de roedores Mus musculus (camundongos Balb/c, Balb/c Nude e nocauteado INF- -KO) e Rattus norvegicus (Rato Wistar), não ocorrendo a infecção nos exemplares de camundongos. Como os tecidos dos ratos ainda estão sob processamento histológico, não foi possível gerar dados até o presente momento. A análise molecular de esporocistos da jiboia utilizando os marcadores 18S, 28S, e ITS-1 demonstraram alterações no cromatograma compatíveis com heterozigose. Ainda assim, após a edição das sequências, e associados ao marcador mitocrondial COX-1, as sequências revelaram alta identidade com Sarcocystis spp. isoladas de esporocistos de serpentes e sarcocistos de roedores. A análise filogenética da amostra da jiboia não demonstrou correspondência com outros organismos conhecidos, sendo designada como inédita. Com o intuito de obter melhores resultados para os loci ribossômicos, a clonagem do material está sendo desenvolvida e será acrescentada ao artigo para publicação.

The genus Sarcocystis has approximately 200 species and only 17 of them are known to infect snakes. The discovery of Sarcocystis nesbitti, which has public health relevance, boosted the development of new investigations in snakes. In Brazil, studies on Sarcocystis spp. infection in snakes are scarce. Then, the current work aimed to test the role of common boa (Boa sp.) from Salvador city as Sarcocystis spp. hosts, and consequently, to characterize the stages of the parasite by morphological and molecular methods. Fecal samples obtained from 65 boa from Salvador city were examined using a centrifugal-flotation method. The frequency of infection in the tested snakes was 1.53% (1/65). From the single positive animal, six fecal samples were available for analysis. Intermittent shedding of sporocysts and variation in the number of excreted sporocysts occurred in this snake. Morphomethric evaluation of the parasites revealed significant differences in sporocysts sizes (p < 0.05). In vivo experimentation was carried out with two species of rodents Mus musculus (Balb/c, Balb /c Nude and knockout INF- -KO mice) and Rattus norvegicus (Wistar rat), resulting in no infection in the mice. As the tissues of the rats are still under histological processing, it has not been possible to generate data so far. Molecular analysis of sporocysts derived from the common boa using 18S, 28S, and ITS-1 markers demonstrated changes in the chromatogram compatible with heterozygosis. Still, after editing these sequences, and associating them with the mitochondrial COX-1 marker, the sequences revealed a high identity with Sarcocystis spp. isolated from snake sporocysts and rodent sarcocysts. Phylogenetic analysis revealed that the common boa sample does not possess correspondence with any other known organism, representing a novel sequence. In order to obtain better results for ribosomal loci, the sample is being cloned and the results will be added to the article for publication.

Evidence of heterozygosity and recombinant alleles in single cysts of Giardia duodenalis / Evidência de heterozigose e alelos recombinantes em cistos individualizados de Giardia duodenalis

Giardia duodenalis is divided into eight assemblages (named A to H). Isolates of assemblage A are divided into four sub-assemblages (AI, AII, AIII and AIV). While isolates of sub-assemblage AII are almost exclusively detected in human hosts, isolates of assemblage B are encountered in a multitude of animal hosts and humans. Here, we isolated single cysts of G. duodenalis from a human stool sample and found that one of them had overlaps of assemblage AII and B alleles and an unexpectedly high number of variants of the beta-giardin (Bg) and GLORF-C4 (OrfC4) alleles. In addition, one of the Bg alleles of that cyst had a fragment of sub-assemblage AII interspersed with fragments of assemblage B, thus indicating that this allele may be a recombinant between sequences A and B. Our results are unprecedented and put a check on the statement that different assemblages of G. duodenalis represent species with different host specificities.(AU)

A espécie Giardia duodenalis é dividida em oito grupos (nomeados de A a H). Isolados do grupo A são divididos em quatro subgrupos (AI, AII, AIII and AIV). Enquanto isolados do subgrupo AII são detectados quase exclusivamente em hospedeiros humanos, isolados do subgrupo B são encontrados em uma grande variedade de hospedeiros entre animais e humanos. Neste trabalho, foi constatado que, dentre diversos cistos individualizados de G. duodenalis provenientes de fezes de origem humana, um cisto continha os alelos AII e B e um número inesperado de variantes de alelos codificadores de beta giardina e GLORF-C4. Ainda, um dos alelos beta giardina desse cisto possuía fragmentos AII intercalando um fragmento B, indicando que esse alelo pode ser um recombinante entre alelos AII e B. Os resultados aqui apresentados são inéditos e colocam em dúvida o conceito atual de que os diferentes grupos de G. duodenalis representam espécies distintas com diferentes graus de especificidade por hospedeiros.(AU)

"Modelos genômicos não aditivos na avaliação de vacas leiteiras"

Na pecuária leiteira, o interesse em selecionar animais com alto potencial genético para produção e qualidade do leite, pode causar um decréscimo na variabilidade genotípica, devido à intensa pressão de seleção. Neste contexto, as avaliações genéticas têm considerado apenas os efeitos genéticos aditivos, não sendo incluídos efeitos de dominância nos modelos de predição, por exemplo. O objetivo deste trabalho foi verificar a contribuição dos efeitos genéticos não-aditivos nos modelos de predição genômica e inferir a heterozigose molecular e a heterose genômica. Foram testadas a habilidade e o viés na predição dos valores genéticos genômicos (GEBVs) por um modelo puramente aditivo e outro aditivo-dominante. Estes foram comparados e as estimativas de variância computadas e avaliadas de acordo com o modelo proposto. Uma segunda fase compreendeu estimar a heterozigosidade e a heterose genômica, e realizar uma adaptação da associação ampla do genoma (GWAS) para capturar as variâncias não-aditivas, identificar regiões do genoma com possível vantagem heterozigótica e de marcadores moleculares associados ao fenótipo. Em ambas as fases foram utilizados dados simulados e registros fenotípicos reais de bovinos leiteiros da raça Holandesa. As proporções da variância de dominância em relação ao fenótipo foram de 2,9 a 5,2% em dados simulados, e de 0,08 a 3,8% para as características produção e qualidade do leite. A maior acurácia foi de 0,79 e 0,36 no modelo aditivo e aditivo-dominante simulado, respectivamente. Para os dados reais, as estimativas foram semelhantes entre os modelos. O melhor desempenho do modelo foi para gordura e ácido graxo, com maior vantagem para ácido graxo quando incluído os efeitos de dominância na avaliação. Em média, para o cenário de menor herdabilidade (h2 = 0,10), a taxa de heterozigosidade foi de 35,6%, e níveis próximos foram encontrados para os demais cenários (35,4 e 35,7%). O cenário de maior herdabilidade apresentou os maiores valores médios de heterose genômica (17,0%), comparado aos demais (3,02 a 11,0%). Os coeficientes de regressão revelaram que a heterozigosidade tem impacto positivo sobre a heterose genômica para a maioria das populações simuladas. A heterozigosidade avaliada de forma empírica e por meio de dados reais revelou resultados otimistas quanto à possibilidade de selecionar os animais de raça pura, para gerar maior e melhor heterose genômica. Incluir os efeitos de dominância no modelo de GWAS adaptado pode contribuir para a identificação de marcadores associados ao fenótipo, de forma semelhante ou superior ao modelo aditivo adaptado. Conclui-se que incluir os efeitos de dominância deve beneficiar uma melhor estimativa dos componentes de variância genética, principalmente para as características de menor herdabilidade e altamente influenciadas pelo ambiente. Além disso, sugere-se que a heterose genômica em populações de raça pura pode ser acessada se considerado os fatores de heterozigosidade molecular e suas associações com o fenótipo de interesse.

In dairy farming, the interest in selecting animals with high genetic potential for milk production and quality may cause a decrease in phenotypic and genotypic variability, due to intense selective pressure. Furthermore, genetic evaluations have been limited to additive genetic effects, not including dominance effects in genomic prediction models, for example. The aim of this study was to verify the contribution of non-additive genetic effects in genomic prediction models and to infer molecular heterozygosity and genomic heterosis. Two main lines of research were followed. Two main lines of research were followed. Initially, the ability and bias in predicting genomic breeding values by a purely additive model and an additive-dominant model were tested. The models were compared for ability and bias to genomic estimated breeding values (GEBVs) and the estimates of variance computed and evaluated according to the proposed model. The second phase involved inferring genomic heterozygosity and heterosis, and performing an adaptation of genome-wide association (GWAS) to capture non-additive variances, identify regions of the genome with possible heterozygous advantage, and molecular markers associated with the phenotype. In both phases, simulated data and real phenotypic records of Holstein dairy cattle were used. The proportions of dominance variance in relation to phenotype were 2.9 to 5.2% in simulated data, and from 0.08 to 3.8% for the milk yield and quality traits. The highest accuracy was 0.79 and 0.36 in the simulated additive and additivedominant model. The estimates were similar across models for the real data. Higher variance estimates were found for fat and fatty acid, with a greater advantage for fatty acid when dominance effects were included in the assessment. On average, for the lower heritability scenario, heterozygosity was 35.6%, and similar levels were found for the other scenarios (35.4 and 35.7%). The high heritability scenario presented the highest mean values of genomic heterosis (17.0%), compared to the others (3.02 to 11.0%). Regression coefficients revealed that heterozygosity has a positive impact on genomic heterosis for most simulated populations. The heterozygosity evaluated empirically and through real data revealed optimistic results regarding the possibility of selecting purebred animals to genomic heterosis. Including dominance effects in the adapted GWAS model can contribute to the identification of markers associated with the phenotype in a similar or superior way to the adapted additive model. We conclude that accounting for dominance effects in genomic prediction models should benefit better estimates of genetic variance components, especially for traits with lower heritability and highly influenced by the environment. Furthermore, it is suggested that genomic heterosis in purebred populations can be accessed if molecular heterozygosity factors and their associations with the phenotype of interest are considered.

SEGREGAÇÃO GAMÉTICA DE CROMOSSOMOS ENVOLVIDOS EM TRANSLOCAÇÕES E SEU PAPEL NO ISOLAMENTO REPRODUTIVO DE ESPÉCIES DO GÊNERO Mazama (MAMMALIA; CERVIDAE)

A família Cervidae destaca-se por possuir uma das maiores taxas de evolução cariotípica dentre os mamíferos, reflexo de uma fragilidade cromossômica acentuada, que facilita a ocorrência de quebras e rearranjos cromossômicos. Estas, quando vinculadas ao isolamento geográfico em um curto período, poderiam levar as populações a um processo de especiação. Isso é evidenciado na ampla diversificação cariotípica da família, apresentando exemplos extremos de baixo e alto número diploide, como Muntiacus muntjak (2n = 6/7) e Capreolus pygargus (2n = 70 + 1 14 Bs), respectivamente. Muitas espécies crípticas estão escondidas pela grande similaridade morfológica, acompanhada de ampla variação cariotípica, intra e interespecífica. Animais portadores de rearranjos cromossômicos podem apresentar diferentes padrões na segregação meiótica durante a espermiogênese, dando passo à formação de gametas desbalanceados. Isso pode estar relacionado com desordens reprodutivas, como evidenciado em animais domésticos, onde é observada a queda da capacidade reprodutiva. A técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) permite a marcação, identificação e localização dos cromossomos envolvidos nas translocações a partir de sondas de DNA com marcadores fluorescentes. Dada a falta de sondas específicas para espécies de cervídeos, diversos estudos apontam para o uso de sondas bovinas devido ao conhecido mapa genético bovino e à proximidade filogenética entre as famílias Cervidae e Bovidae. Dessa forma, a aplicação da FISH em células espermáticas (também chamada de sperm-FISH) permite estimar a proporção de gametas normais/balanceados e desbalanceados (portadores de aneuploidias). Assim, o presente estudo teve como objetivo: a) Estimar a proporção dos produtos da segregação meiótica em indivíduos portadores de translocações cromossômicas dentro do gênero Mazama, b) Avaliar os potenciais efeitos dos rearranjos cromossômicos na aptidão reprodutiva dos portadores, e c) Avaliar o papel dos rearranjos cromossômicos nos processos de especiação dentro do gênero Mazama. Na espécie M. gouazoubira foi possível avaliar uma translocação Robertsoniana (TR) em quatro animais, sendo que dois incluíam a presença de uma inversão paracêntrica (IPA). O valor médio dos espermatozoides desbalanceados nos portadores da TR/IPA (6,68%) quase dobrou em relação àquele dos portadores de TR (3,76%), mas não houve diferença significativa. Na espécie M. americana, foram avaliadas TRs em diferentes citótipos e fusões em tandem (FT) heterozigotas em híbridos entre citótipos da mesma linhagem cromossômica. Os portadores de TR apresentaram valor médio para a taxa de segregação adjacente de 1,80% e os portadores da FT apresentaram valor médio de 29,07% para os produtos equivalentes a aqueles da segregação adjacente na TR. Nossos resultados indicam um impacto de baixo a moderado do rearranjo cromossômico na aptidão reprodutiva dos machos de M. gouazoubira heterozigotos para TR e TR/IPA e um impacto baixo no caso das TRs em M. americana. No caso dos híbridos de M. americana portadores de FT em heterozigose, os resultados sugerem a formação de uma barreira pós-zigótica eficiente representada pela redução severa da fertilidade dos indivíduos.

The family Cervidae stands out for showing one of the highest rates of karyotype evolution among mammals, reflecting a marked chromosomal fragility. Thus, the occurrence of chromosomal breaks and rearrangements is facilitated and lead populations to process of speciation when linked to geographic isolation in a short period. Besides, a wide karyotype diversification of the family has been observed in their extreme examples of low and high diploid numbers, such as Muntiacus muntjak (2n = 6/7) and Capreolus pygargus (2n = 70 + 1 14 Bs), respectively. Many cryptic species are hidden due to the great morphological similarity, accompanied by wide intra and interspecific karyotypic variation. Thus, animals with chromosomal rearrangements may present different patterns of meiotic segregation during spermiogenesis, giving way to the formation of unbalanced gametes. This can be related to reproductive disorders, as observed in domestic animals with reproductive fitness reduction. The fluorescent in situ hybridization (FISH) technique allows the marking, identification, and location of the chromosomes involved in translocations using DNA probes with fluorescent markers. Given the lack of specific probes for deer species, several studies point to the use of bovine probes due to the well-known bovine genetic map and the phylogenetic proximity between families Cervidae and Bovidae. Thus, the application of FISH in sperm cells (also called sperm-FISH) allows estimating the proportion of normal/balanced and unbalanced gametes (carriers of aneuploidies). The present study aimed to a) Estimate the mean rate of meiotic segregation products in carriers of chromosomal translocations within the genus Mazama, b) Assess the potential effects of chromosomal translocations on the reproductive fitness of carriers, and c) Assess the role of chromosomal polymorphisms in speciation processes within the genus Mazama. In the M. gouazoubira species, it was possible to evaluate a Robertsonian translocation (RT) in four animals, two of which included the presence of a paracentric inversion (PAI). The mean value of unbalanced gametes in carriers of the RT/PAI (6.68%) almost doubled in relation to that of carriers with the RT (3.76%); however, no significant difference was observed. Regarding M. americana, RTs were evaluated in different cytotypes and heterozygous tandem fusion (TF) was evaluated in hybrids from the same chromosomal lineage cytotypes. Carriers of RT showed a mean value for the adjacent segregation rate of 1.80% and carriers of TF showed a mean value of 29.07% for products equivalent to those of the adjacent segregation in RT. Our results indicate low to moderate impacts of chromosomal rearrangement on the reproductive fitness of M. gouazoubira heterozygotes for RT and RT/PAI and a low impact in the case of RTs in M. americana. In the case of M. americana hybrids with heterozygous TF, our results suggest an efficient postzygotic barrier represented by the severe reduction in the individuals' fertility.

Estimação de parâmetros genéticos de características de crescimento pós desmama de bovinos mestiços Angus X Zebu / Estimation of genetic parameters for postweaning growth traits in crossbred Angus x Zebu cattle

Objetivou-se com o trabalho verificar o efeito da heterozigose individual no peso aos 365 dias (P365) e peso aos 550 dias (P550) de idade, assim como estimar a herdabilidade das características em estudo e os valores genéticos de animais de diferentes composições raciais envolvendo a raça Angus e zebuínos, a fim de observar a possibilidade do uso destas características como critérios de seleção em programas de cruzamento e melhoramento genético. Foram utilizados registros de 5.629 animais mestiços Angus x Zebu, nascidos no período de 1995 a 2004. Foram realizadas análises univariadas e bivariadas das características por meio de modelo animal e inferência bayesiana. Os efeitos incluídos no modelo foram grupo contemporâneo, heterozigose individual, idade do animal na pesagem, efeito aleatório genético direto do animal e resíduo. O tamanho da cadeia solicitado, bem como o período e o intervalo amostral, foram suficientes para obter convergência das estimativas a posteriori dos parâmetros genéticos. As estimativas de herdabilidade obtidas nas análises univariadas e na análise bivariada foram 0,38 e 0,30, e 0,32 e 0,30, respectivamente para P365 e P550. A estimativa de correlação genética entre as características foi 0,98. Ao comparar a classificação dos 10 melhores touros com base nos valores genéticos para P365 e P550, observou-se pequena diferença nas classificações para as características estudadas. O efeito da heterozigose tem importância nos cruzamentos e na obtenção de maiores pesos pós desmama, indicando que a utilização de animais com heterozigose individual máxima é vantajosa. As características P365 e P550 apresentaram-se como apropriados critérios de seleção, sugerindo que devam ser incluídas em programas de melhoramento de bovinos cruzados Angus x Zebu...

The objective of this study was to verify the effect of individual heterozygosity on weights at 365 (W365) and 550 (W550) days of age, and to estimate the heritability of these traits and the breeding values of animals of different breed compositions involving Angus and Zebu breeds in order to evaluate the possible use of these traits as selection criteria in crossbreeding and genetic improvement programs. Records from 5,629 crossbred Angus x Zebu animals born between 1995 and 2004 were used. Univariate and bivariate analyses of the traits were performed using an animal model and Bayesian inference. The effects included in the model were contemporary group, individual heterozygosis, age of animal at recording, and random direct genetic effect of the animal and residual. The size of the chain requested, as well as the burn-in period and thinning interval, was sufficient to obtain convergence of the posterior estimates of the genetic parameters. The heritability estimates obtained in univariate and bivariate analysis were 0.38 and 0.30 for W365 and 0.32 and 0.30 for W550, respectively. The genetic correlation between traits was 0.98. Comparison of the rank of the 10 best sires based on the breeding values for W365 and W550 showed a small difference between the traits studied. The effect of heterozygosity has importance for crossings and for obtaining higher postweaning weights, indicating that the use of animals with maximum individual heterozygosity is advantageous. W365 and W550 were found to be appropriate selection criteria and should be included in breeding programs of crossbred Angus x Zebu cattle...