Detalhe da pesquisa
1.
Reassessing the association: Evaluation of a polyalanine deletion variant of RUNX2 in non-syndromic sagittal and metopic craniosynostosis.
J Anat
; 2024 May 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38760592
2.
1q24 deletion syndrome. Two cases and new insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 176(9): 2004-2008, 2018 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30079626
3.
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability.
J Med Genet
; 54(7): 479-488, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28119487
4.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
5.
De novo, heterozygous, loss-of-function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(10): 2231-7, 2015 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26079862
6.
A new acro-osteolysis syndrome caused by duplications including PTHLH.
J Hum Genet
; 59(9): 484-7, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25007883
7.
Localized mutations in the gene encoding the cytoskeletal protein filamin A cause diverse malformations in humans.
Nat Genet
; 33(4): 487-91, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12612583
8.
Personalized recurrence risk assessment following the birth of a child with a pathogenic de novo mutation.
Nat Commun
; 14(1): 853, 2023 02 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36792598
9.
2 new cases of pontocerebellar hypoplasia type 10 identified by whole exome sequencing in a Turkish family.
Eur J Med Genet
; 61(5): 273-279, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29307788
10.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
11.
Pseudodominant inheritance of Langer mesomelic dysplasia caused by a SHOX homeobox missense mutation.
Am J Med Genet
; 110(2): 153-7, 2002 Jun 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12116253
12.
STAR syndrome: a further case and the first report of maternal mosaicism.
Clin Dysmorphol
; 26(3): 157-160, 2017 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28225384
13.
Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q.
Eur J Hum Genet
; 18(12): 1310-4, 2010 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20648051
14.
Frontometaphyseal dysplasia: mutations in FLNA and phenotypic diversity.
Am J Med Genet A
; 140(16): 1726-36, 2006 Aug 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16835913
15.
Kantaputra mesomelic dysplasia: a second reported family.
Am J Med Genet A
; 128A(1): 6-11, 2004 Jul 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15211647
16.
Pseudoautosomal linkage of familial Hodgkin's lymphoma: molecular analysis of a unique family with Leri-Weill dyschondrosteosis and Hodgkins lymphoma.
Br J Haematol
; 121(2): 377-9, 2003 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12694264