Detalles de la búsqueda
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Biochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Eye Disease.
Cell
; 161(3): 634-646, 2015 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25910211
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Comprehensive phenotypic and functional analysis of dominant and recessive FOXE3 alleles in ocular developmental disorders.
Hum Mol Genet
; 30(17): 1591-1606, 2021 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34046667
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Impact of integrating genomic data into the electronic health record on genetics care delivery.
Genet Med
; 24(11): 2338-2350, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36107166
4.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord
; 37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
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Review of 37 patients with SOX2 pathogenic variants collected by the Anophthalmia/Microphthalmia Clinical Registry and DNA research study.
Am J Med Genet A
; 188(1): 187-198, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562068
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Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia.
Clin Genet
; 99(3): 437-442, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33314030
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Temporal trends and yield of clinical diagnostic genetic testing in adult neurology.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2922-2928, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34075706
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Transitioning to telegenetics in the COVID-19 era: Patient satisfaction with remote genetic counseling in adult neurology.
J Genet Couns
; 30(4): 974-983, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34265143
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Correction: Loss of the BMP Antagonist, SMOC-1, Causes Ophthalmo-Acromelic (Waardenburg Anophthalmia) Syndrome in Humans and Mice.
PLoS Genet
; 14(12): e1007866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586382
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Rare Gain-of-Function KCND3 Variant Associated with Cerebellar Ataxia, Parkinsonism, Cognitive Dysfunction, and Brain Iron Accumulation.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34361012
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Contrast Acuity and the King-Devick Test in Huntington's Disease.
Neuroophthalmology
; 44(4): 219-225, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-33012907
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POLG mutations presenting as Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-30843307
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The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30311377
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Genetic test utilization and diagnostic yield in adult patients with neurological disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-29589152
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PPP2R5D Genetic Mutations and Early-Onset Parkinsonism.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33098144
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A Neurodevelopmental Disorder With Dystonia and Chorea Resulting From Clustering CAMK4 Variants.
Mov Disord
; 36(2): 520-521, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33211350
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ALDH1A3 loss of function causes bilateral anophthalmia/microphthalmia and hypoplasia of the optic nerve and optic chiasm.
Hum Mol Genet
; 22(16): 3250-8, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23591992
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Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice.
PLoS Genet
; 7(7): e1002114, 2011 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21750680
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The Importance of Offering Exome or Genome Sequencing in Adult Neuromuscular Clinics.
Biology (Basel)
; 13(2)2024 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38392311
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Genetic testing in adults with neurologic disorders: indications, approach, and clinical impacts.
J Neurol
; 271(2): 733-747, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37891417