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1.
Megabase Length Hypermutation Accompanies Human Structural Variation at 17p11.2.
Cell
; 176(6): 1310-1324.e10, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827684
2.
Rare coding variants in 35 genes associate with circulating lipid levels-A multi-ancestry analysis of 170,000 exomes.
Am J Hum Genet
; 109(1): 81-96, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34932938
3.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34582790
4.
Allelic Heterogeneity at the CRP Locus Identified by Whole-Genome Sequencing in Multi-ancestry Cohorts.
Am J Hum Genet
; 106(1): 112-120, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883642
5.
Long read sequencing and expression studies of AHDC1 deletions in Xia-Gibbs syndrome reveal a novel genetic regulatory mechanism.
Hum Mutat
; 43(12): 2033-2053, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054313
6.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
7.
The Genomics of Arthrogryposis, a Complex Trait: Candidate Genes and Further Evidence for Oligogenic Inheritance.
Am J Hum Genet
; 105(1): 132-150, 2019 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31230720
8.
Drivers of transcriptional variance in human intestinal epithelial organoids.
Physiol Genomics
; 53(11): 486-508, 2021 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34612061
9.
Transmission event of SARS-CoV-2 delta variant reveals multiple vaccine breakthrough infections.
BMC Med
; 19(1): 255, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34593004
10.
Correction to: Genome-enabled insights into the biology of thrips as crop pests.
BMC Biol
; 18(1): 169, 2020 Nov 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33198778
11.
Genome-enabled insights into the biology of thrips as crop pests.
BMC Biol
; 18(1): 142, 2020 10 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070780
12.
Brown marmorated stink bug, Halyomorpha halys (Stål), genome: putative underpinnings of polyphagy, insecticide resistance potential and biology of a top worldwide pest.
BMC Genomics
; 21(1): 227, 2020 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32171258
13.
Wolff-Parkinson-White syndrome: De novo variants and evidence for mutational burden in genes associated with atrial fibrillation.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1387-1399, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32233023
14.
Postmortem genetic screening for the identification, verification, and reporting of genetic variants contributing to the sudden death of the young.
Genome Res
; 26(9): 1170-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27435932
15.
Comparative genomics of the miniature wasp and pest control agent Trichogramma pretiosum.
BMC Biol
; 16(1): 54, 2018 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29776407
16.
The genome of the water strider Gerris buenoi reveals expansions of gene repertoires associated with adaptations to life on the water.
BMC Genomics
; 19(1): 832, 2018 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30463532
17.
A biallelic ANTXR1 variant expands the anthrax toxin receptor associated phenotype to tooth agenesis.
Am J Med Genet A
; 176(4): 1015-1022, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29436111
18.
Novel patient-derived xenograft and cell line models for therapeutic testing of pediatric liver cancer.
J Hepatol
; 65(2): 325-33, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27117591
19.
PacBio-LITS: a large-insert targeted sequencing method for characterization of human disease-associated chromosomal structural variations.
BMC Genomics
; 16: 214, 2015 Mar 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-25887218
20.
OikoBase: a genomics and developmental transcriptomics resource for the urochordate Oikopleura dioica.
Nucleic Acids Res
; 41(Database issue): D845-53, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23185044